Orzel kuoli helmikuussa 2018 58-vuotiaana, ja tällä viikolla hän sai toiveensa. Hänen luurankonsa sekä kokoelma tiaroja, korvakoruja ja rintakoruja hänen laajasta puku- ja korukokoelmastaan on esillä Mütter-museossa, samoin kuin tietoa hänen sairautensa kulusta ja sen vaikutuksista.

FOP on yksi maailman harvinaisimmista sairauksista. Se on diagnosoitu vain noin 900 ihmisellä. Yksittäisen nukleobaasin mutaatio ihmisen DNA:ssa kuudesta miljoonasta aiheuttaa sen, että luun nauhat, levyt ja levyt kulkevat nivelten poikki ja lukitsevat ne, jolloin liikkuminen on mahdotonta.

Syntyessään ainoa näkyvä merkki FOP:stä on isovarpaan tyvitumakkeelta näyttävä nivelkierukka; itse asiassa kyseessä on nivelen epämuodostuma. Kahden ja viiden ikävuoden välillä niskaan ja selkään alkaa ilmaantua kivuliaita turvotuksia, jotka näyttävät kasvaimilta ja muuttuvat sitten hitaasti luuksi. Kaikki yritykset poistaa luuta voivat aiheuttaa nivelen lukkiutumisen pysyvästi, samoin kuin rokotukset tai muut injektiot.

”Se on normaalia luuta”, sanoo Kaplan, joka hoiti Orzelia yli 30 vuotta. ”Sen ei vain pitäisi olla siellä. Se on esimerkki siitä, että hyvää on liikaa.”

Sairauden edetessä se vaikuttaa yläraajoihin, sitten alaraajoihin nuoruusiässä, ja lopulta aikuisuudessa se vaikuttaa leukaan, kyynärpäihin, polviin ja ranteisiin. Kun potilaat ovat nelikymppisiä, liikkuvuutta on jäljellä hyvin vähän tai ei lainkaan.

Myöhempinä vuosinaan Orzelilla oli vain jonkin verran liikkuvuutta jäljellä ranteisiinsa ja sormiinsa.

Luu ei muodostu elinten sisälle, mutta rintakehän seinämän ympärillä olevien luun ahtaumien vuoksi rintakehän on vaikea laajentua.

”Sydän joutuu siis pumppaamaan koko elämänsä ajan rintakehää vasten, joka ei laajene”, Kaplan sanoo, ”ja lopulta sydän väsyy.”

Potilaat menehtyvät useimmiten sydän- ja keuhko-ongelmiin, ja niin kävi Orzelillekin.”

Vauhtia tarvitaan

Anna Dhody on Mütter-museon intendentti. (Kimberly Paynter/WHYY)

Kun hän kuoli, museo joutui kilpajuoksuun aikaa vastaan. Sillä oli vain muutama päivä aikaa kuljettaa ruumis ja muuttaa se luurangoksi.

”Carol on täysin fuusioitunut, joten hänen ruumistaan ei voitu ensin irrottaa ja renderöidä luurangoksi ja sitten uudelleen niveltää”, sanoo Mütter-museon kuraattori Anna Dhody. ”Hän on yksi kokonaisuus.”

Ainut paikka maassa, joka pystyi ottamaan tehtävän hoitaakseen, oli Skulls Unlimited, joka perinteisesti käsittelee luonnonhistoriallisessa museossa esillä olevien eläinten luurankoja. Kyseinen yritys sijaitsee kuitenkin Oklahomassa, joten museon oli otettava huomioon kuljetus, paperityöt ja logistiikka sekä erityinen salkku ruumiin kuljettamista varten.

”En osaa sanoin kuvailla, kuinka herkkä hänen luunsa on”, Dhody sanoi. ”Se oli melkein kuin olisi ottanut hattaraa ja hiuslakkaa.”

FOP:n lisäksi, joka aiheutti luun kasvamisen siellä, missä sen ei pitäisi, Orzelilla oli myös luukato, joka vaivaa monia viisikymppisiä naisia, joten osa hänen luustaan oli lähes läpikuultavaa. Se oli vielä hauraampi, kun luuranko kuljetettiin takaisin museoon. Skulls Unlimited tarjosi valkokäsinepalvelun, johon kuului räätälöity pehmustettu laatikko. Orzelin luuranko kuljetettiin Oklahomasta Philadelphian museoon, jossa sitä säilytettiin, kunnes uusi vitriini ja näyttelytila valmistui, jotta se voitiin asettaa näytteille yhdessä Eastlackin luurangon kanssa.

Museossa käy vuosittain noin 180 000 kävijää, ja Dhody toivoo, että molempien luurankojen asettaminen näytteille laajentaisi yleisön tietämystä ja ymmärrystä taudista.

”Hän pystyy vaikuttamaan paljon laajempaan ja suurempaan määrään ihmisiä, jotka oppivat tästä sairaudesta”, Dhody sanoi. ”Haluamme selittää, että mitä enemmän tiedämme siitä, miten luu kasvaa siellä, missä sen ei pitäisi kasvaa, se voi auttaa laajempaa joukkoa ihmisiä kuin vain niitä 900 ihmistä, joilla on FOP.”

Articles

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.