Tavoite: Familiaalinen kylomikronemiaoireyhtymä (Familial Chylomicronemia Syndrome, FCS) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka johtuu lipoproteiinilipaasin mutaatioista ja johtaa kylomikronien kertymiseen plasmaan ja hypertriglyseridemiaan. Kohonneet triglyseridit aiheuttavat potilaille useita komplikaatioita, joista vakavin on akuutti haimatulehdus. Tässä katsauksessa keskitytään kokeneen lipidologin ja endokrinologin antamiin asiantuntijaohjeisiin ja mielipiteisiin sekä ajankohtaiseen kirjallisuuskatsaukseen, sillä FCS:stä ei ole olemassa erityisiä ohjeita.
Menetelmät: Keskustelu asiantuntijan ohjeista ja mielipiteistä katsaus ajankohtaiseen kirjallisuuteen.
Tulokset: Tähän mennessä ei ole olemassa farmakologista hoitoa asianomaisille potilaille, ja hoitovaihtoehtoihin kuuluu ensisijaisesti erittäin rajoitetun, hyvin vähärasvaisen ruokavalion noudattaminen sekä tiettyjen lääkkeiden ja alkoholin välttäminen. Endokrinologit diagnosoivat ja hoitavat usein potilaita, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä, mukaan lukien potilaat, joilla on korkeat triglyseridipitoisuudet, mutta FCS:n kaltaiset harvinaiset sairaudet voivat jäädä huomaamatta tai niitä voidaan arvioida huonosti tautitilaa koskevan tietämyksen puutteiden vuoksi. Koska endokrinologeilla on tärkeä rooli lipidihäiriöiden hoidossa, on tärkeää, että he ymmärtävät FCS:n kliiniset merkit ja oireet, jotta he voivat diagnosoida potilaat oikein. FCS-potilaat voidaan tunnistaa määriteltyjen kliinisten kriteerien ja anamneesin perusteellisen tarkastelun perusteella sen jälkeen, kun erotusdiagnoosit ja toissijaiset tekijät on suljettu pois. Tyypillisiä ilmenemismuotoja ovat hypertriglyseridemia, jolle on ominaista lipeeminen seerumi, aiemmin esiintynyt vatsakipu ja akuutti/toistuva haimatulehdus. Toissijaisia pois suljettavia tekijöitä ovat raskaus, alkoholin väärinkäyttö, hallitsematon diabetes ja tiettyjen lääkkeiden käyttö.
Päätelmät: FCS on harvinainen, perinnöllinen lipidihäiriösairaus, joka jää usein alidiagnosoiduksi ja hoitamatta. Tässä katsauksessa esitetään yhteenveto FCS:n kliinisistä ominaisuuksista, joita voidaan mahdollisesti käyttää seulottaessa potilaita endokrinologin vastaanotolla ja ohjattaessa heitä asianmukaiseen standardihoitoon.
Lyhenteet: apoB = apolipoproteiini B; apoC-III = apolipoproteiini CIII; ASO = antisense-oligonukleotidi; FCS = familiaalinen kylomikronemiaoireyhtymä; HTG = hypertriglyseridemia; LPL = lipoproteiinilipaasi; LPLD = lipoproteiinilipaasin puutos.