Ilmoitetaan 28 kuukauden ikäisen pojan, jolla on chondroektodermaalinen dysplasia (Ellis–van Creveldin oireyhtymä). Oireyhtymälle tyypillisten morfologisten piirteiden polydaktylia, ektodermiaalinen dysplasia, akromeliaalinen kääpiökasvuisuus ja synnynnäinen sydänvika lisäksi havaittiin lisää dysplastisia kehityshäiriöitä munuaisissa, maksassa ja keuhkoissa. Sääriluun, reisiluun ja kylkiluiden kasvulevyjen yksityiskohtaisissa histopatologisissa tutkimuksissa havaittiin epäsäännöllinen, osittain hyperplastinen ja osittain dystrofinen epifyysirusto, jota tunkeutuvat verisuonet eivät resorboineet kunnolla. Paikoittaista nekroosia esiintyi, ja kielenmuotoisten rustokynnysten esteet säilyivät. Säännöllinen enkondraalinen luutuminen oli estynyt, ja korvaavaa kalvon luutumista havaittiin ruston viereisessä fibroottisessa metafyysisessä luuytimessä. Munuaisytimen dysplasia ja fibroosi sekä interstitiaalinen fibroottinen nefriitti aivokuoressa johtivat munuaisten supistumiseen ja munuaisten vajaatoimintaan. Ruumiinavauksessa havaittiin hepatatomegaliaa, portaalifibroosia sekä sappiteiden hyperplasiaa ja dysplasiaa, mutta niillä ei ollut kliinistä merkitystä. Nämä löydökset korostavat jälleen kerran, että Ellis-van Creveldin oireyhtymään liittyy kaikkien kolmen sukukerroksen johdannaisia. Keskustellaan mahdollisuudesta, että eri elinten dysplasiat voisivat johtua yhdestä ainoasta aineenvaihdunnallisesta tai rakenteellisesta poikkeavuudesta mesenkymaalissa kudoksessa.