Chiarin epämuodostuma

Mikä on Chiarin epämuodostuma?

Chiarin epämuodostuma on tila, jossa kallon takaosan alaosassa oleva aivokudos pakotetaan selkäydinkanavaan. Useimmiten tämä johtuu rakenteellisesta ongelmasta – kallon väärän muotoisesta tai normaalia pienemmästä osasta. Koska kallossa ei ole riittävästi tilaa, osa aivoista, erityisesti pikkuaivot, kasvavat alaspäin selkäydinkanavaan. Tämä voi aiheuttaa aivojen puristumista kallonpohjassa. Selkäydinkanavassa oleva aivokudos voi estää selkäydinnesteen virtauksen. Tämä neste pehmustaa aivoja ja selkäydintä, kierrättää ravinteita ja kemikaaleja ja poistaa jätteitä.

Missä pikkuaivot sijaitsevat?

Pikkuaivot ja aivorunko jakavat läheisen tilan kallon takaosan alaosassa. Ne sijaitsevat kallon tyvessä olevan aukon – foramen magnum – yläpuolella, jonka läpi selkäydin kulkee. Chiarin epämuodostuma syntyy, kun pikkuaivot painuvat alaspäin foramen magnumin alapuolelle ja selkäydinkanavaan. Pikkuaivot ohjaavat lihasten liikkeitä, ryhtiä, tasapainoa, puhetta ja koordinaatiota.

Normaalissa aivoissa pikkuaivot ja niiden nielurisat pysyvät kallossa ja selkäydinkanava on tukkeutumaton, jolloin selkäydinneste pääsee virtaamaan.

Keneen Chiari-epämuodostuma vaikuttaa?

Chiari-epämuodostuma voi kohdistua keneen tahansa. Naisilla on hieman suurempi mahdollisuus sairastua Chiarin epämuodostumaan kuin miehillä.

Useimmissa tapauksissa vauvat syntyvät sairauden kanssa. Joskus Chiarin epämuodostumat kuitenkin havaitaan vasta teini- tai aikuisiässä, kun aivokuvaus tilataan muusta syystä. Vaikka Chiarin epämuodostumaan ei ole parannuskeinoa, kirurgit voivat hoitaa tai hallita oireita useimmilla ihmisillä.

Miten yleinen Chiarin epämuodostuma on?

Chiarin epämuodostumaa esiintyy noin yhdellä tuhannesta ihmisestä. Koska joillakin ihmisillä ei ole lainkaan oireita tai ne ilmenevät vasta nuoruudessa tai aikuisuudessa, tila voi itse asiassa olla yleisempi.

Onko Chiarin epämuodostumia erityyppisiä?

On olemassa useita Chiarin epämuodostumatyyppejä, jotka ovat toisistaan erillisiä kokonaisuuksia, mutta joilla on joitakin yhtäläisyyksiä. Lääkärit luokittelevat häiriön anatomisten löydösten ja liitännäissairauksien perusteella. Päätyypit ovat:

• Chiari-malformaatio tyyppi I: Ihmisillä, joilla on tyyppi I, ei välttämättä ole lainkaan oireita tai oireet voivat kehittyä vasta nuoruusiässä tai aikuisiässä. Tyyppi I ilmenee, kun pikkuaivojen alaosa ulottuu kallon tyvessä olevaan reikään (foramen magnum). Selkäydin kulkee normaalisti tämän reiän läpi. Tyyppi I on yleisin Chiarin epämuodostuman muoto.
• Chiarin epämuodostuma tyyppi II: Tyyppi II on osa monimutkaista epämuodostumaa, joka syntyy aivojen ja selkärangan kehityksen aikana kohdussa. Tyyppi II esiintyy yleisimmin potilailla, joilla on selkärankahalkion vakavin muoto, jota kutsutaan myelomeningokeleksi. Myelomeningocele syntyy, kun selkäranka ja selkäydinkanava eivät sulkeudu kunnolla ennen lapsen syntymää. Selkäranka on suljettava leikkauksella syntymän jälkeen, ja halvaantumista voi esiintyä sen alueen alapuolella, jossa selkäranka on epämuodostunut. Tyypin II epämuodostumassa on usein sekä pikkuaivojen että aivorungon tyrähtäminen selkäydinkanavaan, ja lisäksi esiintyy muita aivojen poikkeavuuksia. Ihmiset, joilla on tyypin II epämuodostuma, saattavat tarvita leikkausta muiden liitännäissairauksien hoitamiseksi, mutta tarvitsevat Chiari-tyypin II hoitoa vain, jos heillä on oireita.
• Chiari-malformaatio tyyppi III: Tämä on harvinainen ja vakavin Chiari-malformaatioista. Sitä esiintyy, kun osa pikkuaivoista ja aivorungosta ulottuu kallon takaosassa olevan epänormaalin aukon (ei foramen magnum) läpi. Lisäksi osa aivoja tai selkäydintä ympäröivistä kalvoista ulottuu aukon läpi. Tämä epämuodostuma aiheuttaa kallon takaosaan turvotuksen, jota kutsutaan enkefalokeleksi. Tyyppi III aiheuttaa vakavia, hengenvaarallisia oireita, ja ne ilmaantuvat varhain elämässä. Tyypin III lapsilla on neurologisia ongelmia, oppimisvaikeuksia ja kouristuksia. Nämä vaativat usein leikkausta.

Jotkut tutkijat luokittelevat kaksi muuta tyyppiä – tyypin IV ja tyypin 0. Tyyppi IV on harvinainen tyyppi, ja sitä esiintyy, kun itse pikkuaivot ovat alikehittyneet tai niistä puuttuu osia. Kallon ja selkäytimen osia voi olla näkyvissä. Tämä tyyppi on vakava ja yleensä kuolemaan johtava pikkulapsilla.

Tyyppi 0 on hyvin harvinainen. Tässä tyypissä pikkuaivojen osat eivät ulotu juurikaan tai lainkaan foramen magnumiin, mutta kyseisellä tasolla on huomattavaa ahtautumista. Oireiden ajatellaan johtuvan aivo-selkäydinnesteen epänormaalista virtauksesta kallonpohjassa.

Mikä aiheuttaa Chiarin epämuodostuman?

Chiarin epämuodostumalla on useita syitä. Chiarin epämuodostuma johtuu aivojen ja selkäytimen rakenteellisesta viasta, joka tapahtuu vauvan kehittyessä kohdussa. Jotkut tutkijat uskovat myös, että kallon rakenteellinen vika (normaalia pienempi koko alueella, jossa pikkuaivot istuvat) johtaa ahtauteen ja aivoihin kohdistuvaan paineeseen, joka työntää aivot foramen magnumin läpi, jossa aivot ja selkäydin kohtaavat.

Koska Chiari-epämuodostumia on esiintynyt useammalla kuin yhdellä suvun jäsenellä, häiriö saattaa joissain tapauksissa myös periytyä (periytyä suvussa).

Jotkut tutkijat uskovat, että tiettyjen ravintoaineiden puutteella raskauden aikana voi olla merkitystä.

Chiarin epämuodostumat esiintyvät lähes aina syntymän yhteydessä, vaikka oireet saattavat kehittyä vasta myöhemmin elämässä. Hyvin harvoin Chiarin epämuodostuma voi kehittyä henkilölle, joka ei ole syntynyt häiriön kanssa. Näissä tapauksissa kallo tai selkäydin saattaa muuttaa muotoaan kasvainten, selkärangan epäsäännöllisyyksien tai hematoomien vuoksi.

Mitkä ovat Chiarin epämuodostuman oireet?

Oireet vaihtelevat henkilöittäin ja vaihtelevat oireettomista lieviin tai vaikeisiin oireisiin. Joillakin ihmisillä oireita esiintyy jo syntymästä lähtien. Toisilla oireet ilmenevät myöhäislapsuudessa tai aikuisuudessa. Oireet voivat myös parantua tai pahentua eri ajankohtina. Yleisiä oireita ovat mm:

• Päänsärky: Tämä on yleisin oire. Päänsärky voi alkaa tai pahentua yskimisen, aivastelun tai ponnistelun jälkeen, ja se esiintyy usein takaraivossa. Kipu voi levitä niskaan ja olkapäähän. Kipua kuvataan sykkiväksi, pistäväksi tai teräväksi.
• Tasapaino- ja liikehäiriöt: Lihasheikkous, koordinaatiohäiriöt ja raajojen puutuminen voivat johtaa hienomotoristen taitojen ongelmiin. Chiarin epämuodostuma voi myös aiheuttaa huimausta, huimausta ja tasapaino-ongelmia.
• Kuulo- ja näköongelmat: Jotkut kuulevat surisevaa tai soivaa ääntä (tinnitus) ja heillä voi olla kuulovaikeuksia. Kaksoisnäköä (diplopia), näön hämärtymistä, epänormaaleja silmien liikkeitä (nystagmus) ja valoherkkyyttä (fotofobia) voi myös esiintyä.
• Vaikeuksia syömisessä, juomisessa ja puhumisessa: Nielemisvaikeuksia (dysfagia) voi esiintyä. Vauvat, joilla on Chiarin epämuodostuma, saattavat oksentaa, tukehtua tai kuolata paljon. Heillä voi olla vaikeuksia syödä, eivätkä he ehkä saa riittävästi painoa kehittyäkseen kunnolla.
• Skolioosi: Selkäranka voi käyristyä, tilaa kutsutaan skolioosiksi.
• Univaikeudet: Unettomuutta voi esiintyä, joskus päänsäryn aiheuttaman kivun vuoksi. Joillakin esiintyy myös uniapneaa (hengitysvaikeuksia nukkuessa).
• Virtsarakon ja suolen ongelmat: Virtsarakon ja suolen hallinnan menetys voi johtua Chiarin epämuodostumasta.
• Muut oireet: Muita oireita ovat krooninen väsymys, sydämentykytys, pyörtymiskohtaukset ja pistely tai polttava tunne sormissa, varpaissa tai huulissa.

Mitkä ovat Chiarin epämuodostuman komplikaatiot?

Chiarin epämuodostuma voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia ja kehityksen viivästymistä. Komplikaatioita ovat mm:

• Hydrokefalus: Tämä hengenvaarallinen tila ilmenee, kun aivo-selkäydinnestettä (CSF) kertyy aivoihin. Hydrokefalia tapahtuu, kun CSF ei pääse valumaan. Kun aivoselkäydin kerääntyy, se aiheuttaa painetta päähän ja voi johtaa kehitysvammaisuuteen ja/tai kallon epämuodostuneisuuteen. Se voi olla kohtalokas, jos sitä ei hoideta. Nesteen poistamiseksi voidaan asettaa joustava putki (suntti). Tämä komplikaatio esiintyy useimmiten Chiarin epämuodostumatyypin II yhteydessä.
• Syringomyelia ja hydromyelia: Kun aivojen ja selkärangan välisessä liitoskohdassa aivojen ja selkärangan välinen aivoverenkierto ei virtaa kunnolla, osa aivoverenkierrosta voi kerääntyä selkärankaan. Tämä nesteen kertyminen voi vaurioittaa selkäydintä ja aiheuttaa erilaisia terveysongelmia. Näihin ongelmiin voi kuulua liikkumis- ja tasapainohäiriöitä, kipua, lihasheikkoutta, lihaskouristuksia ja -supistuksia, tunnottomuutta/kylmän ja kuuman tuntemuksen heikkenemistä sekä virtsarakon ja suolen hallinnan menettämistä.
• Tethered cord syndrome: Ihmisillä, joilla on Chiarin epämuodostuma, voi olla siihen liittyviä selkäsairauksia, kuten spina bifida. Joissakin muodoissa selkäydin voi kiinnittyä epänormaalisti selkärankaan, mikä aiheuttaa hermoihin jännitystä kasvun ja liikkeen myötä. Lisäksi lapsilla, joilla on myelomeningokele (vakava selkärankahalkion muoto), on suurentunut riski sairastua selkäytimen sidekudosoireyhtymään kasvaessaan. Tämä tapahtuu, kun selkäydin kiinnittyy selkärankaan alkuperäisen sulkuleikkauksen aiheuttaman arpeutumisen vuoksi. Tethered cord -oireyhtymässä voi esiintyä hitaasti eteneviä hermovaurioita, jotka vaikuttavat alavartalon ja jalkojen lihaksiin sekä suolen ja virtsarakon toimintaan.

Saa hyödyllistä, hyödyllistä ja relevanttia terveys- ja hyvinvointitietoa

enews