Yhdistyneen kuningaskunnan pääministeri David Cameron ilmoitti vuonna 2012 suunnitelmista 100 000 genomia -hankkeeksi. Tämä kunnianhimoinen hanke tuottaa vuoden 2017 loppuun mennessä 100 000 NHS-potilaan genomin sekvenssit, mukaan lukien harvinaisia sairauksia ja syöpää sairastavat potilaat. Potilaat, joilla on epätavallisia diabeteksen muotoja, joilla on todennäköisesti monogeeninen syy, tai erittäin harvinaisia sairauksia, joiden geneettistä syytä ei tunneta, voivat osallistua hankkeeseen toimittamalla DNA-näytteitä genomin sekvensointia varten. Verinäytteitä säilytetään myös RNA:n, proteiinien ja aineenvaihduntatuotteiden tulevaa analyysia varten, jotta voimme paremmin ymmärtää harvinaisia monogeenisiä diabeteksen muotoja. Tämä hanke tarjoaa mahdollisuuden Jackin, Danin ja Tomin kaltaisille potilaille, joilla on vastasyntyneiden diabetes, MODY tai jokin harvinainen oireyhtymä, mutta joille ei ole vielä löydetty geneettistä diagnoosia. Harvinaisten geneettisten sairauksien uusia syitä tutkitaan aiemmin oppimiemme strategioiden avulla, esimerkiksi tekemällä trioanalyysi sairastuneelle lapselle ja hänen sairastumattomille vanhemmilleen.
Osallistujat voivat päättää, haluavatko he saada selville ”lisälöydöksiä” perimästään. Nämä ovat geneettisiä variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan vakavia, hengenvaarallisia sairauksia. Näitä sairauksia voidaan usein ehkäistä tai vähentää hoidolla. Esimerkkejä ovat familiaalinen hyperkolesterolemia ja BRCA1- tai BRCA2-mutaatioiden aiheuttama perinnöllinen rintasyöpä. Osallistuvat pariskunnat, esimerkiksi harvinaista sairautta sairastavan lapsen vanhemmat, voivat halutessaan selvittää, ovatko he molemmat resessiivisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, kantajia.
Lisätietoa 100 000 genomia -hankkeesta saat Genomics England -verkkosivustolta. Sieltä löydät tietoa mahdollisille osallistujille, videoita hankkeesta ja osallistujien tarinoita sekä lyhytelokuvia, joissa esitellään genomiikkaa ja genomien sekvensointia. Hankkeen yhtenä tavoitteena on nopeuttaa genomilääketieteen käyttöönottoa NHS:ssä. Terveydenhuoltohenkilöstölle suunnattua genomiikan koulutusohjelmaa johtaa Health Education England, joka on kehittänyt monia verkkoresursseja, jotka löydät heidän verkkosivuiltaan.