Hirayamova nemoc: Hirayamova nemoc: vzácná klinická varianta amyotrofické laterální sklerózy | Presstorms

Diskuse

Hirayamova nemoc, označovaná také jako juvenilní svalová atrofie jednostranné horní končetiny, je typem cervikální myelopatie související s flexními pohyby krku. Hirayamova nemoc byla původně rozpoznána v Japonsku v roce 1959 a hlášena pod názvem juvenilní svalová atrofie jednostranné horní končetiny. Od té doby byly podobné případy popsány z mnoha zemí, většinou z Asie. Ve zprávě z roku 1991 Chan et al. odhadují 150 případů z Japonska, 37 z Indie a 102 ze Srí Lanky. Toto onemocnění je častější v Indii, Japonsku a na Srí Lance.

Hirayamova nemoc je vzácná, klinická varianta amyotrofické laterální sklerózy, kdy jsou distální svaly postiženy více ve srovnání s proximálními svaly a naopak se vyskytuje pouze v 10 % případů, stejně jako v našem případě, což činí náš případ ještě zajímavějším. Nástup Hirayamovy choroby je obvykle mezi 15 a 25 lety. Dochází k šetření brachioradiálního svalu, což vyvolává dojem „šikmé atrofie“. Levá strana je postižena více než pravá, stejně jako v našem případě. Fascikulace jsou přítomny ve 47-66 % na postižené straně, bez ztráty citlivosti. Lokální křeče a spasmy jsou přítomny pouze ve 30 % případů. Méně časté jsou chladné ruce, hyperhidróza a zhoršení motorických příznaků při vystavení chladu. Neexistuje žádný vztah mezi tím, zda má pacient ruce, a stranou s větší svalovou atrofií. Slabost u Hirayamovy nemoci progreduje v průběhu 1 měsíce až 5 let a má samovolný průběh. Neprogresivní stav trvá desítky let. Mírné postižení se vyskytuje v 73 % případů.

Hirayamova nemoc se odlišuje od O’Sullivanova McLeodova syndromu, který postihuje pouze malé svaly jedné končetiny. Je třeba ji odlišit od „flail arm syndromu“, kdy u později jmenovaného dochází k oboustrannému symetrickému postižení horních končetin s příznaky LMN na obou horních končetinách. Při krátkém trvání příznaků je třeba od Hirayamovy choroby odlišit několik stavů, které rovněž způsobují lokalizovanou amyotrofii distální paže – včetně syringomyelie, amyotrofické laterální sklerózy, cervikální spondylotické myelopatie a míšního tumoru. Jedním z onemocnění, které by mělo být zváženo, je postpolio syndrom, který lze od Hirayamovy choroby odlišit na základě jednoznačné anamnézy poliomyelitidy. Hirayamova nemoc se od známých typů onemocnění motorického neuronu liší neprogresivním chováním a patologickým nálezem ložiskových ischemických změn v předním rohu dolního krčního provazce. Hirayamovu nemoc je třeba odlišit od mnohočetných motorických neuropatií, pokud je amyotrofie distálně v horní končetině a u této nemoci je prokázán blok vedení v motorických nervech a vysoké sérové titry anti-GM1 gangliosidových protilátek. Chronickou fokální myozitidu lze odlišit podle zvýšené sérové kreatinfosfokinázy a EMG a histologických znaků svalů.

MRI krční páteře u Hirayamovy choroby může ukázat kompresi míchy při flexi krku s předsunutím zadní dury . Studie nervového vedení často prokazuje nízkou amplitudu složených svalových akčních potenciálů úměrnou stupni slabosti a atrofii. EMG nálezy obvykle ukazují ztrátu potenciálů motorických jednotek, které mají rychlý zápal, vysokou amplitudu a jsou polyfázické, jak je vidět u poruch předních rohových buněk. Tyto změny jsou lokalizovány v dolních krčních a T1 myotomech. Mohou být pozorovány fibrilační potenciály a ostré vlny.

Patogeneze je stále nejasná a předpokládá se, že hlavním mechanismem je dynamická komprese míchy v důsledku flexe krku s předním posunem zadní dury. Dolní krční mícha se při flexi posouvá dopředu, dotýká se zadní plochy obratlů a v místě kontaktu se zplošťuje. Zadní stěna durální dury se také posouvá dopředu, zadní epidurální prostor se rozšiřuje a vytváří v zadním epidurálním prostoru hmotu ve tvaru půlměsíce, zejména v důsledku přetížení zadní vnitřní vertebrální žilní pleteně. Přední rohové buňky, které jsou zranitelné vůči ischemii, začnou degenerovat, což má za následek lokalizovanou atrofii míchy v dolní krční oblasti, slabé a ochablé ruce a předloktí. Klinické rysy a diagnóza našeho případu se shodují se zprávou 73 pacientů od Hirayamy a Tokumaru, kteří dospěli k závěru, že dynamická komprese míchy ve flexi s posunem zadní dučeje dopředu je jednoznačným nálezem v progresivním stadiu. Mechanismus myelopatie může zahrnovat ischemické změny nebo chronické trauma při opakované flexi krku postihující buňky předních rohů míšních spolu se ztenčením míchy, označované jako flexní myelopatie.

Prognóza je u Hirayamovy choroby ve srovnání s jinými formami onemocnění motorického neuronu dobrá, s menší morbiditou a s prodlouženým přežíváním, protože pro toto onemocnění neexistuje specifická léčba. Základním principem léčby je omezení flexe krku. Je třeba se vyhnout poloze s dlouhodobou flexí krku. Doporučují se nízké polštáře. Byla provedena přední fúze krčních obratlů a duraplastika s přední fúzí nebo bez ní. Indikace a metody chirurgické léčby zůstávají kontroverzní.

Není žádný střet zájmů.