Den måde, et barn med autisme kommunikerer på gennem tale, spiller en vigtig rolle for de uddannelsesmæssige, psykosociale og eventuelle erhvervsmæssige aspekter af livskvaliteten. Nogle børn med autisme, både med og uden sprogforstyrrelser, har udfordringer med at tilegne sig artikuleret tale og beherske de prosodiske træk, der forventes, når de taler i forskellige situationer.
Lawrence Shriberg og hans kolleger ved University of Wisconsin-Madison undersøgte tale- og prosodiske træk hos personer med autisme ved hjælp af både perceptuelle og akustiske målinger. I samarbejde med Raphael Bernier og hans forskningsgruppe ved University of Washington i Seattle er Shriberg ved at afslutte en undersøgelse, der omfatter 111 børn og voksne fra Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP), som hver især har en deletion eller duplikation i kromosomområdet 16p11.2.
I tidligere undersøgelser anslås det, at mellem 20 og 24 procent af personer med en kopiantalvariant (CNV) i 16p11.2 har samtidig autisme. Desuden har den komplekse fænotype ved 16p11.2-deletion/duplikationssyndromet vist sig at omfatte taleforstyrrelser, især en sjælden motorisk taleforstyrrelse kaldet childhood apraxia of speech (CAS). Shriberg og hans gruppe forsøgte at fastslå, om personer med både 16p11.2-deletion/duplikationssyndrom og autisme har hyppigere og muligvis forskellige typer af taleforstyrrelser – især CAS – sammenlignet med personer, der har 16p11.2 CNV’er, men ikke samtidig autisme.
Deres resultater viser, at taleforstyrrelser, herunder CAS, er hyppigere hos personer med 16p11.2 CNV’er end i befolkningsprøver. Dette bekræfter tidligere resultater, der tyder på, at forstyrrelser i dette område direkte eller indirekte kan ligge til grund for kognitive og neuromotoriske veje til taleforstyrrelser. Deres resultater tyder også på, at autisme, der forekommer samtidig med 16p11.2-forstyrrelser, ikke giver øget risiko for forskellige typer af taleforstyrrelser, herunder CAS.
Forskerne fandt, at 16p11.2-deletioner er ca. tre gange mere sandsynlige end duplikeringer for at være forbundet med tale- og motoriske taleforstyrrelser, hvilket replikerer resultaterne i den bredere Simons VIP-prøve af foreningen af 16p11.2-deletioner og duplikationer med andre verbale træk.
Shriberg og Bernier planlægger at undersøge neuroimaging-data og andre neurologiske data, der er tilgængelige i Simons VIP-databasen, for de deltagere, der er identificeret med taleforstyrrelser (især motoriske taleforstyrrelser) i denne prøve, herunder deltagere med uhensigtsmæssig prosodi. Tale og prosodiske aspekter af kommunikation er emner af central interesse for at forklare autismens oprindelse og udtryk i løbet af livet.