Det sätt på vilket ett barn med autism kommunicerar med hjälp av talet spelar en viktig roll för utbildning, psykosociala och eventuella yrkesmässiga aspekter av livskvalitet. Vissa barn med autism, både med och utan språkstörning, har problem med att skaffa sig artikulerat tal och behärska de prosodiska egenskaper som förväntas när man talar i olika situationer.
Lawrence Shriberg och hans kollegor vid University of Wisconsin-Madison studerade tal- och prosodiska egenskaper hos personer med autism med hjälp av både perceptuella och akustiska mått. I samarbete med Raphael Bernier och hans forskargrupp vid University of Washington i Seattle håller Shriberg på att slutföra en studie med 111 barn och vuxna från Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP), som var och en har en deletion eller duplikation i kromosomområdet 16p11.2.
I tidigare studier uppskattas det att mellan 20 och 24 procent av individerna med en kopiaantalvariant (CNV) vid 16p11.2 har samtidig förekomst av autism. Dessutom har det visat sig att den komplexa fenotypen för 16p11.2-deletion/duplikationssyndromet inkluderar talljudstörningar, särskilt en sällsynt motorisk talstörning som kallas childhood apraxia of speech (CAS). Shriberg och hans grupp försökte fastställa om personer med både 16p11.2-deletion/duplikationssyndrom och autism har mer frekventa och möjligen olika typer av talljudstörningar – särskilt CAS – jämfört med personer som har 16p11.2 CNV men inte samtidig autism.
Deras resultat tyder på att talstörningar, inklusive CAS, är mer frekventa hos personer med 16p11.2 CNV än i befolkningsprover. Detta bekräftar tidigare resultat som tyder på att störningar i detta område direkt eller indirekt kan ligga till grund för kognitiva och neuromotoriska vägar till talstörningar. Deras resultat tyder också på att autism som förekommer samtidigt med störningar i 16p11.2 inte ger ökad risk för olika typer av talstörningar, inklusive CAS.
Forskarna fann att 16p11.2-deletioner har ungefär tre gånger högre sannolikhet än duplikationer att förknippas med talstörningar och motoriska talstörningar, vilket replikerar fynd i det bredare Simons VIP-provet av associeringen av 16p11.2-deletioner och duplikationer med andra verbala egenskaper.
Shriberg och Bernier planerar att undersöka neuroimageringsdata och andra neurologiska data som finns tillgängliga i Simons VIP-databasen för de deltagare som identifierats med talstörningar (särskilt motoriska talstörningar) i detta urval, inklusive deltagare med olämplig prosodi. Tal och prosodiska aspekter av kommunikation är ämnen av centralt intresse för att förklara autismens ursprung och uttryck under hela livet.