Under 2012 tillkännagav Storbritanniens premiärminister David Cameron planer för projektet 100 000 genomer. Detta ambitiösa projekt ska leverera sekvenser av 100 000 genom från NHS-patienter i slutet av 2017, inklusive patienter med sällsynta sjukdomar och cancer. Patienter med ovanliga former av diabetes som sannolikt har en monogen orsak eller ultrasällsynta sjukdomar med okänd genetisk orsak kan delta i projektet genom att lämna DNA-prover för genomsekvensering. Blodprover lagras också för framtida analyser av RNA, proteiner och metaboliter för att underlätta vår förståelse av sällsynta monogena former av diabetes. Projektet ger en möjlighet för patienter som Jack, Dan och Tom med neonatal diabetes, MODY eller ett sällsynt syndrom, men där ingen genetisk diagnos ännu har hittats. Nya orsaker till sällsynta genetiska sjukdomar kommer att undersökas med hjälp av de strategier vi lärt oss om tidigare, till exempel genom att göra en trioanalys för ett drabbat barn och dess icke drabbade föräldrar.
Deltagarna kan bestämma om de vill ta reda på ”ytterligare fynd” i sin arvsmassa. Dessa är genetiska varianter som är kända för att orsaka allvarliga, livshotande tillstånd. Dessa sjukdomar kan ofta förebyggas eller minskas genom behandling. Exempel är familjär hyperkolesterolemi och ärftlig bröstcancer som orsakas av BRCA1- eller BRCA2-mutationer. Par som deltar, till exempel föräldrarna till ett barn med en sällsynt sjukdom, kan välja att ta reda på om de båda är bärare av recessiva sjukdomar som t.ex. cystisk fibros.
Du kan få mer information om 100 000 genomprojektet genom att besöka webbplatsen Genomics England. Du hittar information för potentiella deltagare, videor om projektet och berättelser från deltagare samt kortfilmer som introducerar genomik och genomsekvensering. Ett av målen med projektet är att påskynda införandet av genomisk medicin inom NHS. Ett utbildningsprogram om genomik för vårdpersonal leds av Health Education England som har utvecklat många online-resurser som du hittar på deras webbplats.