Enzymet 17betaHSD III katalyserar omvandlingen av androstenedion till testosteron i testiklarna. Brist på testosteron i fostrets testiklar leder till genetiska män med kvinnliga yttre genitalier. Patienterna presenterar sig vanligtvis vid födseln med kvinnliga eller tvetydiga yttre genitalier, som kännetecknas av klitoromegali, bakre labioscrotal fusion och perineal blind vaginal pouch. Testiklarna ligger inguinal eller i labioscrotalvecken. De inre urogenitala kanalerna (epididymiderna, vasa deferentia, sädesblåsor, ejakulatoriska kanaler) är välutvecklade; prostatan och de mullerska strukturerna saknas. Även om vissa patienter med mindre allvarliga defekter uppfostras som män, uppfostras drabbade män vanligtvis som kvinnor. I puberteten utvecklar de dock tecken på virilisering (fallisk utvidgning, manliga sekundära sexuella egenskaper) och gynekomasti till följd av ökningar av serumtestosteron, på grund av omvandlingen av androstendion till testosteron av extra-gonadala 17b-HSD-isoenzymer. Alla drabbade individer är infertila.