Piebaldism är en sällsynt autosomalt dominant störning av melanocytutvecklingen.867 Vanliga kännetecken är en medfödd vit framlock, spridda normalpigmenterade och hypopigmenterade makulaturer och en triangelformad depigmenterad fläck på pannan. Det finns dock en stor variation i graden och mönstret av presentation, även inom drabbade familjer. I vissa fall förekommer piebaldism tillsammans med allvarliga utvecklingsproblem, som vid Waardenburgs syndrom och Hirschsprungs sjukdom.
PBT
Detta tillstånd påverkar melanocytutvecklingen
Dermatologi
Det har dokumenterats att det förekommer hos alla raser. Piebaldism finns hos nästan alla däggdjursarter. Den är mycket vanlig hos möss, kaniner, hundar, får, hjortar, nötkreatur och hästar – där selektiv avel har ökat förekomsten av mutationen – men förekommer bland schimpanser och andra primater endast lika sällan som hos människor. Piebaldism är helt orelaterad till tillstånd som vitiligo eller poliosis.
Och även om piebaldism visuellt kan tyckas vara partiell albinism är det ett fundamentalt annorlunda tillstånd. De synproblem som förknippas med albinism förekommer vanligtvis inte eftersom ögonpigmenteringen är normal. Piebaldism skiljer sig från albinism genom att de drabbade cellerna behåller förmågan att producera pigment men har den specifika funktionen avstängd. Vid albinism saknar cellerna helt och hållet förmågan att producera pigment. Man har observerat att mänsklig piebaldism är förknippad med ett mycket brett spektrum och varierande grad av endokrina störningar, och förekommer ibland tillsammans med heterokromi i iris, medfödd dövhet eller ofullständig utveckling av mag- och tarmkanalen, möjligen alla med den gemensamma orsaken att mänskligt fetalt tillväxthormon avbryts i förtid under dräktigheten. Piebaldism är en typ av neurokristopati, med defekter i olika cellinjer från neuralkammen som inkluderar melanocyter, men även många andra vävnader som härstammar från neuralkammen. Onkogena faktorer, inklusive felskrivning, antas vara relaterade till graden av fenotypisk variation bland drabbade individer.