Test och teknisk information
Invitae är ett kliniskt diagnostiskt laboratorium som är ackrediterat av College of American Pathologists (CAP) och CLIA-certifierat (Clinical Laboratory Improvement Amendments) och som utför sekvensering av hela generna och analys av deletion/duplikation med hjälp av nästa generations sekvenseringsteknik (NGS).
Vår sekvensanalys täcker kliniskt viktiga regioner av varje gen, inklusive kodande exoner och 10 till 20 baspar av intilliggande intronisk sekvens på vardera sidan av de kodande exonerna i det transkript som anges nedan. Dessutom omfattar analysen de utvalda icke-kodande varianter som definieras specifikt i tabellen nedan. Alla varianter som faller utanför dessa områden analyseras inte. Eventuella begränsningar i analysen av dessa gener kommer att anges i rapporten. Kontakta kundtjänst om du har några frågor.
Baserat på resultaten från valideringsstudier uppnår denna analys >99% analytisk känslighet och specificitet för enskilda nukleotidvarianter, insertioner och deletioner <15bp i längd och deletioner och duplikationer på exonnivå. Invitaes metoder upptäcker även insertioner och deletioner som är större än 15 bp men mindre än ett helt exon, men känsligheten för dessa kan vara marginellt nedsatt. Invitaes analys av deletion/duplikation fastställer kopieringsantalet med en upplösning på ett enda exon i praktiskt taget alla exoner som är föremål för analysen. I sällsynta situationer kan det dock hända att kopianummerhändelser på en enda exon inte analyseras på grund av inneboende sekvensegenskaper eller isolerad minskning av datakvaliteten. Vissa typer av varianter, t.ex. strukturella omläggningar (t.ex. inversioner, genomvandlingar, translokationer etc.) eller varianter som är inbäddade i sekvenser med komplex arkitektur (t.ex. korta tandemrepetitioner eller segmentala duplikationer), kanske inte kan upptäckas. Dessutom kanske det inte är möjligt att fullt ut lösa vissa detaljer om varianter, t.ex. mosaikism, fasning eller oklarheter i kartläggningen. Om inte sekvensförändringar i promotorn, icke-kodande exoner och andra icke-kodande regioner täcks inte av denna analys, såvida de inte uttryckligen garanteras. Se testdefinitionen på vår webbplats för detaljer om regioner eller typer av varianter som täcks eller utesluts för detta test. Denna rapport återspeglar analysen av ett extraherat genomiskt DNA-prov. I mycket sällsynta fall (cirkulerande hematolymphoid neoplasm, benmärgstransplantation, nyligen genomförd blodtransfusion) är det möjligt att det analyserade DNA:t inte representerar patientens konstitutionella arvsmassa.