Ett fall av en 28 månader gammal pojke med kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) rapporteras. Förutom polydaktyli, ektodermal dysplasi, akromelisk dvärgväxt och medfött hjärtfel, som är karakteristiska morfologiska drag för syndromet, upptäcktes ytterligare dysplastiska utvecklingsdefekter i njurar, lever och lungor. Detaljerade histopatologiska studier av tillväxtplattorna i tibia, femur och revben avslöjade ett oregelbundet, delvis hyperplastiskt, delvis dystrofiskt utseende hos epifysbrosket, som inte resorberades ordentligt av de invaderande blodkärlen. Det förekom fokala områden med nekros och barriärer av tungformade broskhalvor kvarstod. Regelbunden enchondral ossifikation hindrades och kompensatorisk membranossifikation hittades i den fibroserande metafysära benmärgen intill brosket. Dysplasi och fibros i njurmedulla plus interstitiell fibroserande nefrit i cortex resulterade i njurkontraktion och njursvikt. Hepatomegali, portalfibros samt hyperplasi och dysplasi i gallgångarna upptäcktes vid obduktionen, men hade ingen klinisk betydelse. Dessa fynd understryker återigen att derivat från alla tre könsskikten är inblandade i Ellis-van Crevelds syndrom. Möjligheten att en enda metabolisk eller strukturell abnormitet i de mesenkymala vävnaderna kan vara ansvarig för de olika organdysplasierna diskuteras.