Mål: Familiärt chylomikronemisyndrom (FCS) är en sällsynt autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i lipoproteinlipas, vilket resulterar i ackumulering av chylomikroner i plasma och hypertriglyceridemi. Förhöjda triglycerider orsakar flera komplikationer hos patienterna, varav den allvarligaste är episoder av akut pankreatit. Denna genomgång fokuserar på expertrådgivning och åsikter från en erfaren lipidolog och endokrinolog samt en aktuell genomgång av litteraturen, eftersom det inte finns några specifika riktlinjer för FCS.
Metoder: Diskussion av expertvägledning och yttrande genomgång av aktuell litteratur.
Resultat: Hittills finns det ingen farmakologisk behandling för drabbade patienter, och hanteringsalternativen omfattar främst antagande av en extremt begränsad, mycket fettsnål kost, tillsammans med undvikande av vissa mediciner och alkohol. Endokrinologer diagnostiserar och hanterar ofta patienter med metaboliska störningar, inklusive patienter med höga triglyceridnivåer, men sällsynta sjukdomar som FCS kan missas eller utvärderas dåligt på grund av kunskapsluckor om sjukdomstillstånd. Med tanke på endokrinologernas roll i behandlingen av lipidstörningar är det viktigt att de förstår de kliniska tecknen och symtomen på FCS för att kunna diagnostisera patienterna korrekt. Patienter med FCS kan identifieras utifrån definierade kliniska kriterier och en grundlig genomgång av anamnesen, efter att ha uteslutit differentialdiagnoser och sekundära faktorer. Typiska manifestationer är hypertriglyceridemi som kännetecknas av lipemiskt serum, anamnes på buksmärtor och akut/återkommande pankreatit. Sekundära faktorer som ska uteslutas är graviditet, alkoholmissbruk, okontrollerad diabetes och användning av vissa läkemedel.
Slutsats: FCS är en sällsynt, ärftlig lipidstörningssjukdom som ofta är underdiagnostiserad och obehandlad. Denna översikt ger en sammanfattning av kliniska egenskaper hos FCS som potentiellt kan användas för att screena patienter på en endokrinologs mottagning och styra dem till lämplig vårdstandard.
Förkortningar: apoB = apolipoprotein B; apoC-III = apolipoprotein CIII; ASO = antisense oligonukleotid; FCS = familjärt chylomikronemisyndrom; HTG = hypertriglyceridemi; LPL = lipoproteinlipas; LPLD = lipoproteinlipasbrist.