Chiari-missbildning

Vad är chiari-missbildning?

Chiari-missbildning är ett tillstånd där hjärnvävnad i den nedre bakre delen av skallen tvingas in i ryggmärgskanalen. Oftast sker detta på grund av ett strukturellt problem – en missbildad eller mindre än normal del av skallen. Eftersom det inte finns tillräckligt med utrymme i skallen växer en del av hjärnan, särskilt lillhjärnan, nedåt i ryggradskanalen. Detta kan orsaka kompression på hjärnan vid skallbasen. Hjärnvävnad i ryggradskanalen kan blockera flödet av cerebrospinalvätska. Denna vätska dämpar hjärnan och ryggmärgen, cirkulerar näringsämnen och kemikalier och avlägsnar avfallsprodukter.

Var finns lillhjärnan?

Lillhjärnan och hjärnstammen delar ett nära utrymme i den nedre bakre delen av skallen. De ligger ovanför en öppning i skallbasen — kallad foramen magnum — genom vilken ryggmärgen passerar. En Chiari-missbildning uppstår när lillhjärnan tvingas nedåt under foramen magnum och in i ryggradskanalen. Cerebellum kontrollerar dina muskelrörelser, hållning, balans, tal och koordination.

I den normala hjärnan stannar lillhjärnan och dess tonsiller inne i skallen och ryggmärgskanalen är inte blockerad, vilket gör det möjligt för ryggmärgsvätskan att flöda.

Vem drabbas av Chiari-missbildningen?

Chiari-missbildning kan drabba vem som helst. Kvinnor har en något större chans att få en Chiari-missbildning än män.

I de flesta fall föds spädbarn med sjukdomen. Ibland upptäcks dock Chiari-missbildningar inte förrän i tonåren eller i vuxen ålder när en hjärnskanning beställs av annan anledning. Även om det inte finns något botemedel mot Chiari-missbildning kan kirurger behandla eller hantera symptomen hos de flesta.

Hur vanligt är Chiari-missbildning?

Chiari-missbildning förekommer hos ungefär en av 1 000 personer. Eftersom vissa personer inte har några symtom eller inte visar dem förrän i tonåren eller vuxen ålder kan tillståndet faktiskt vara vanligare.

Är det olika typer av Chiari-missbildningar?

Det finns flera typer av Chiari-missbildningar som är skilda entiteter från varandra men som har vissa likheter. Läkare kategoriserar sjukdomen utifrån anatomiska fynd och associerade tillstånd. De viktigaste typerna är:

• Chiari-malformation typ I: Personer med typ I kanske inte har några symtom eller de kanske inte utvecklar symtom förrän de är tonåringar eller vuxna. Typ I uppstår när den nedre delen av lillhjärnan sträcker sig in i hålet (foramen magnum) vid skallbasen. Ryggmärgen passerar normalt genom detta hål. Typ I är den vanligaste formen av Chiari-missbildning.
• Chiari-missbildning typ II: Typ II är en del av en komplex missbildning som uppstår under hjärnans och ryggradets utveckling i livmodern. Typ II är vanligast hos patienter med den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck som kallas myelomeningocele. Myelomeningocele uppstår när ryggraden och ryggradskanalen inte sluter sig ordentligt innan barnet föds. Det krävs en operation för att stänga ryggraden efter födseln, och förlamning kan uppstå under det område där ryggraden är missbildad. Vid typ II-missbildning finns ofta både lillhjärnan och hjärnstammen herniation in i ryggradskanalen, tillsammans med andra ytterligare avvikelser i hjärnan. Personer med typ II kan behöva opereras för att behandla de andra associerade tillstånden, men behöver endast behandling av Chiari typ II om de har symtom.
• Chiari-missbildning typ III: Detta är en sällsynt och allvarligast av Chiari-missbildningarna. Den uppstår när en del av lillhjärnan och hjärnstammen sträcker sig genom en onormal öppning i bakre delen av skallen (inte foramen magnum). Dessutom sträcker sig en del av de membran som omger hjärnan eller ryggmärgen ut genom öppningen. Denna missbildning resulterar i en svullnad på baksidan av skallen som kallas encefalocele. Typ III orsakar allvarliga, livshotande symtom och de uppträder tidigt i livet. Barn med typ III har neurologiska problem, inlärningssvårigheter och kramper. Dessa kräver ofta operation.

Vissa forskare klassificerar två andra typer – typ IV och typ 0. Typ IV är en sällsynt typ och inträffar när själva lillhjärnan är underutvecklad eller har delar som saknas. Delar av skallen och ryggmärgen kan vara synliga. Denna typ är allvarlig och vanligtvis dödlig hos spädbarn.

Typ 0 är en mycket sällsynt enhet. Vid denna typ finns det en liten eller ingen utbredning av delar av lillhjärnan in i foramen magnum, men det finns en betydande trängsel på den nivån. Symtomen tros orsakas av ett onormalt flöde av cerebrospinalvätska vid skallbasen.

Vad orsakar Chiari-missbildning?

Chiari-missbildning har flera orsaker. Chiari-missbildning orsakas av en strukturell defekt i hjärnan och ryggmärgen som uppstår när barnet utvecklas i livmodern. Vissa forskare tror också att den strukturella defekten i skallen (mindre än normalt i det område där lillhjärnan sitter) leder till trängsel och tryck på hjärnan som trycker den genom foramen magnum där hjärnan och ryggmärgen möts.

Då Chiari-missbildningar har inträffat hos mer än en familjemedlem, kan sjukdomen också vara ärftlig (gå i arv i släkten) i vissa fall.

Vissa forskare tror att brist på vissa näringsämnen under graviditeten kan spela en roll.

Chiari-missbildningar är nästan alltid närvarande vid födseln, även om symtomen kanske inte utvecklas förrän senare i livet. Mycket sällan kan en Chiari-missbildning utvecklas hos någon som inte föddes med sjukdomen. I dessa fall kan skallen eller ryggmärgen ändra form på grund av tumörer, oregelbundenheter i ryggraden eller hematom.

Vad är symtomen på Chiari-missbildning?

Symtomen varierar från person till person och sträcker sig från inga symtom till milda till allvarliga symtom. Hos vissa personer finns symtomen redan vid födseln. Hos andra uppträder symtomen i sen barndom eller i vuxen ålder. Symtomen kan också bli bättre eller sämre vid olika tidpunkter. Vanliga symtom är bland annat följande:

• Huvudvärk smärta: Detta är det vanligaste symtomet. Huvudvärken kan börja eller förvärras efter hosta, nysningar eller ansträngning och uppstår ofta i bakhuvudet. Smärtan kan sprida sig till nacke och axel. Smärtan beskrivs som stickande, stickande eller skarp.
• Balans- och rörelseproblem: Muskelsvaghet, koordinationsproblem och domningar i lemmarna kan leda till problem med finmotoriken. Chiari-missbildning kan också orsaka yrsel, svindel och balansproblem.
• Problem med hörsel och syn: Vissa personer hör ett surrande eller ringande ljud (tinnitus) och kan ha problem med hörseln. Dubbelsyn (diplopi), suddig syn, onormala ögonrörelser (nystagmus) och ljuskänslighet (fotofobi) kan också förekomma.
• Problem med att äta, dricka och tala: Sväljproblem (dysfagi) kan förekomma. Spädbarn med Chiari-missbildning kan kräkas, kräkas eller dregla mycket. De kan ha svårt att äta, och de kanske inte kan få tillräckligt med vikt för att utvecklas ordentligt.
• Skolios: Ryggraden kan bli krökt, ett tillstånd som kallas skolios.
• Svårigheter att sova: Sömnlöshet kan förekomma, ibland på grund av smärta från huvudvärk. Vissa personer drabbas också av sömnapné (problem med att andas under sömnen).
• Blås- och tarmproblem: Förlust av kontroll över blåsan och tarmen kan vara en följd av Chiari-missbildning.
• Andra symtom: Andra symtom är kronisk trötthet, hjärtklappning, svimningsepisoder och stickande eller brännande känslor i fingrar, tår eller läppar.

Vilka komplikationer kan uppstå till följd av Chiari-missbildning?

Chiari-missbildning kan orsaka allvarliga hälsoproblem och utvecklingsförseningar. Komplikationer är bland annat:

• Hydrocephalus: Detta livshotande tillstånd uppstår när cerebrospinalvätska (CSF) ansamlas i hjärnan. Hydrocefalus uppstår när CSF inte kan dräneras. När CSF byggs upp orsakar det tryck i huvudet och kan leda till mentala handikapp och/eller en missbildad skalle. Det kan vara dödligt om det inte behandlas. Ett flexibelt rör (en shunt) kan placeras för att dränera CSF. Denna komplikation ses oftast vid Chiari-malformation typ II.
• Syringomyeli och hydromyeli: När CSF inte flödar ordentligt i korsningen mellan hjärnan och ryggraden kan en del CSF ansamlas i ryggraden. Denna vätskeansamling kan orsaka skador på ryggmärgen och orsakar en rad olika hälsoproblem. Dessa problem kan omfatta rörelse- och balansproblem, smärta, muskelsvaghet, muskelspasmer och sammandragningar, domningar/avtagande känsla för värme och kyla samt förlust av kontroll över urinblåsa och tarm.
• Tethered cord syndrome: Personer med chiari-missbildningar kan ha associerade ryggradstillstånd som spina bifida. I vissa former kan det finnas en onormal fastsättning av ryggmärgen i ryggraden som orsakar spänning på nerverna vid tillväxt och rörelse. Dessutom löper barn som föds med myelomeningocele (en allvarlig form av spina bifida) ökad risk att utveckla tethered cord syndrome när de växer. Detta inträffar när ryggmärgen fäster vid ryggraden på grund av ärrbildning från den ursprungliga stängningsoperationen. Vid tethered cord syndrome kan det uppstå långsamma och progressiva nervskador som påverkar musklerna i underkroppen och benen samt tarm- och blåsfunktionen.

Få användbar, hjälpsam och relevant information om hälsa och välbefinnande

enews