1q21.1 mikroduplikation är en kromosomförändring där en liten mängd genetiskt material på kromosom 1 är onormalt kopierat (duplicerat). Duplikationen
sker på kromosomens långa (q) arm på en plats som benämns q21.1.
Vissa personer med en 1q21.1-mikroduplikation har utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning som vanligtvis är mild till måttlig. Personer med detta tillstånd kan också ha drag av autismspektrumstörning. Dessa störningar kännetecknas av nedsatt kommunikations- och socialiseringsförmåga samt försenad utveckling av tal och språk. Expressiva språkkunskaper (ordförråd och talproduktion) tenderar att vara mer försämrade än receptiva språkkunskaper (förmågan att förstå tal) hos drabbade individer. I barndomen kan 1q21.1-mikroduplikationer också vara förknippade med en ökad risk för ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder) och andra beteendeproblem. Psykiatriska störningar som schizofreni eller humörstörningar som ångest eller depression förekommer hos vissa drabbade individer, vanligtvis i vuxen ålder. I sällsynta fall förekommer återkommande kramper (epilepsi) hos personer med en 1q21.1-mikroduplikation.
Vissa personer med en 1q21.1-mikroduplikation föds med missbildningar i hjärtat, inklusive en särskild kombination av hjärtfel som kallas tetralogy of Fallot. Mindre vanligt är att andra fysiska missbildningar såsom urinrörets öppning på penisens undersida (hypospadias) hos män, inåt- och uppåtvända fötter (klumpfötter) eller felställning av höftleden (höftledsdysplasi) förekommer vid födseln. Individer med en 1q21.1-mikroduplikation kan också ha en större huvudstorlek än genomsnittet eller en högre vuxenstatur än genomsnittet. Vissa har något ovanliga ansiktsdrag, t.ex. breda ögon eller lågt sittande öron. Som vuxna kan personer med en 1q21.1-mikroduplikation vara benägna att utveckla cystor, svullna och knutna (åderbråck) eller karpaltunnelsyndrom, som kännetecknas av domningar, stickningar och svaghet i händer och fingrar. Det finns dock inget särskilt mönster av fysiska avvikelser som kännetecknar 1q21.1-mikroduplikationer. Tecken och symtom i samband med kromosomförändringen varierar även bland drabbade medlemmar i samma familj. Vissa personer med duplikationen har inga identifierade fysiska, intellektuella eller beteendemässiga avvikelser.