Kemisk patologi
Anteckningar
Observera att detta test endast kan begäras av endokrinkonsulenterna vid GHNHSFT
11-deoxycortisol kan vara indicerat vid diagnostik och övervakning av medfödd hypoplasi av binjurebarken (CAH) på grund av 11ß-hydroxylasbrist. Detta är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakar ca 5-8 % av fallen av CAH och resulterar i androgenöverskott, virilisering och hypertoni.
Testet kan begäras när CAH misstänks på kliniska grunder men 17-OH-progesteronnivåerna i serum är ekvivalenta, men detta test har dock till stor del ersatts av steroidprofilering i urinen och krävs därför sällan. Vänligen ring tjänstgörande biokemist vid eventuella frågor.
Provkrav
- Prover samlas bäst in tidigt på morgonen.
För vuxna tas blodet i ett 5 ml guldrör med guldlock (eller rostlock för den akuta enheten)
För barn tas blodet i ett 3,5 ml rostlockrör
För nyfödda barn (>48 timmar gamla), blod som tas i ett 1.0mL vanligt minicollect-rör
Lagring/transport
Lagra inte. Skicka i rumstemperatur till laboratoriet samma dag som provet tas.
Behövlig information
Relevanta kliniska uppgifter.
Turnover time
Proverna skickas för analys till Guy’s and St Thomas’ Hospital i London, med förväntade resultat inom 5 veckor.
Om resultaten behövs snabbare av kliniska skäl bör sjukvårdspersonalen kontakta den jourhavande biokemisten innan provet tas.