Modul în care un copil cu autism comunică prin vorbire joacă un rol semnificativ în aspectele educaționale, psihosociale și eventual vocaționale ale calității vieții. Unii copii cu autism, atât cu sau fără tulburări de limbaj, au dificultăți în dobândirea vorbirii articulate și în stăpânirea trăsăturilor prozodice așteptate atunci când vorbesc în diferite situații.
Lawrence Shriberg și colegii săi de la Universitatea din Wisconsin-Madison au studiat trăsăturile vorbirii și ale prozodiei indivizilor cu autism folosind atât măsuri perceptuale, cât și acustice. În colaborare cu Raphael Bernier și grupul său de cercetare de la Universitatea Washington din Seattle, Shriberg finalizează un studiu care implică 111 copii și adulți din cadrul Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP), care au fiecare o deleție sau o duplicare la nivelul regiunii cromozomiale 16p11.2.
Studii anterioare estimează că între 20 și 24 la sută dintre indivizii cu o variantă a numărului de copii (CNV) la 16p11.2 au au un autism co-ocurent. În plus, s-a constatat că fenotipul complex al sindromului de deleție/duplicare 16p11.2 include tulburări ale sunetelor de vorbire, în special o tulburare motorie rară a vorbirii numită apraxie infantilă a vorbirii (CAS). Shriberg și grupul său au căutat să determine dacă persoanele care au atât sindromul de deleție/duplicare 16p11.2, cât și autismul, prezintă mai frecvent și, posibil, diferite tipuri de tulburări ale sunetelor vorbirii – în special CAS – în comparație cu indivizii care au CNV 16p11.2, dar nu au autism co-ocurent.
Constatările lor indică faptul că tulburările vorbirii, inclusiv CAS, sunt mai frecvente la persoanele cu CNV 16p11.2 decât în eșantioanele de populație. Acest lucru confirmă constatările anterioare care indică faptul că perturbările din această zonă pot sta direct sau indirect la baza căilor cognitive și neuromotorii ale tulburărilor de vorbire. Rezultatele lor sugerează, de asemenea, că autismul care coexistă cu perturbări 16p11.2 nu conferă un risc crescut pentru diferite tipuri de tulburări de vorbire, inclusiv CAS.
Cercetătorii au descoperit că delețiile 16p11.2 au o probabilitate de aproximativ trei ori mai mare decât duplicațiile de a fi asociate cu tulburări de vorbire și tulburări motorii de vorbire, replicând constatările din eșantionul mai larg Simons VIP de asociere a 16p11.2 deleții și duplicații cu alte trăsături verbale.
Shriberg și Bernier intenționează să examineze datele de neuroimagistică și alte date neurologice disponibile în baza de date Simons VIP pentru participanții identificați cu tulburări de vorbire (în special tulburări motorii de vorbire) în acest eșantion, inclusiv participanții cu prozodie inadecvată. Vorbirea și aspectele prozodice ale comunicării sunt subiecte de interes central în explicarea originilor și a expresiei autismului pe parcursul vieții.
.