Este corect să spunem că stagiarii și consultanții care nu sunt specialiști în retina medicală sunt puțin speriați de așa-numitele „sindroame de puncte albe” retiniene. Este ușor de înțeles de ce se întâmplă acest lucru, deoarece aproape toți specialiștii în uveită descriu sindroamele în moduri ușor sau chiar total diferite și adesea se întrec între ei pentru ca termenii proprii să fie acceptați în literatura de specialitate publicată.
Există, de asemenea, argumente cu privire la modul în care unele afecțiuni fac parte dintr-un spectru și cum unele sunt de sine stătătoare. Apoi, există argumente cu privire la cât de important este fiecare dintre aceste argumente în parte. Voi încerca să simplific acest lucru pe cât posibil.
Cele trei sindroame distincte
Retinochoroidopatia cu alice
O pușcă de vânătoare de stil vechi încărcată cu alice de pasăre are o distribuție destul de largă a împrăștierii care a fost menită să compenseze ținta mobilă greu de atins care este o pasăre în zbor. Punctele găsite în această stare variază ca mărime, la fel ca și alicele, dar, în general, au o formă ovală cu diametrul cuprins între un sfert și jumătate de disc, cu axa îndreptată spre polul posterior. Leziunile sunt concentrate mai ales la nivelul polului propriu-zis, cu o distanță din ce în ce mai mare față de macula rezultând o concentrare și un număr invers proporțional de puncte. Acestea sunt de culoare galben-crem și sunt localizate în retina profundă și coroida superficială și nu se pigmentează, de unde și denumirea alternativă anterioară de „retinochoroidopatie vitiligioasă” (a se vedea figura 1). Deoarece boala este posterioară, există întotdeauna vitrită și edemul macular cistoid este foarte frecvent, în timp ce celulele din camera anterioară sunt mai rare.
Figura 1: Retinochoridopatia birdshot.
Interesant este faptul că este o boală a albilor aproape în mod universal, cu celebra asociere cu HLA-A29 care conferă un risc relativ de 224 pentru un pacient care suferă de birdshot. Ceea ce este fascinant, totuși, este că HLA-A29 în sine este cel mai frecvent în rândul sud-africanilor de culoare și rar în rândul albilor, ceea ce implică un fel de factor declanșator încă nedescoperit care trebuie să fie în joc. Afecțiunea este notoriu de agresivă și necesită, de obicei, o imunosupresie la fel de agresivă. Așadar, în, rezumat, gândiți-vă la o persoană albă agresivă de vârstă mijlocie care poartă o pușcă de vânătoare încărcată cu alice de mărimea unui sfert de diametru de disc și care trage o împușcătură în macula cuiva.
Figura 2: Coroidita serpiginoasă.
Coroidita serpiginoasă
Serpiginoasă înseamnă „în formă de șarpe” și este folosită în acest context pentru a descrie modul în care leziunile se formează inițial în jurul discului și, pe măsură ce se dezvoltă alte leziuni, punctele albe devin o masă de șerpi albi asemănători meduzei care se extind din disc în diferite direcții, dar cel mai frecvent într-un arc în jurul maculei (vezi figura 2). Deoarece este o boală cu recurențe stop-start și perioade de liniște, există de obicei foarte puține semne inflamatorii posterioare, iar segmentul anterior este întotdeauna liniștit. Aceasta este, într-adevăr, principala metodă de a o distinge de principalul diagnostic diferențial, retinochoroidita toxoplasmatică, în care activitatea inflamatorie este, de obicei, foarte semnificativă. Ca și în cazul birdshot, persoanele albe de vârstă mijlocie par a fi principalul grup afectat, deși alte grupuri rasiale sunt afectate într-o măsură mai mică.
Noile prelungiri alb-crem la șarpe care se formează din când în când se estompează până la o cicatrice albă, de obicei cu pigmentare, iar scopul tratamentului este de a suprima recidivele pentru a păstra fovea cât mai mult timp posibil. Unele persoane pledează pentru utilizarea imunosupresiei doar în timpul crizelor, pentru a atenua efectul acestora, iar altele pledează pentru utilizarea imunosupresiei pentru a preveni crizele în primul rând, deși gradul de imunosupresie necesar pentru a face acest lucru este de obicei de un ordin ridicat. Pe scurt, gândiți-vă la o altă persoană albă de vârstă mijlocie cu un șarpe încolăcit în jurul capului, care se deplasează în pași mărunți tot mai aproape de fața sa îngrozită.
Epiteliopatia pigmentară placoidă multifocală posterioară acută (APMPPE)
Este o afecțiune a persoanelor mai tinere, din nou, în principal albe, cu o vârstă medie de debut de 26 de ani și o ușoară preponderență masculină de 1,2:1. Este denumită de obicei „AMPEE” în limba engleză vorbită, lipsind primul „P”, deoarece acest lucru o face imposibil de pronunțat ca un cuvânt. Spre deosebire de celelalte două afecțiuni menționate mai sus, aceasta este o afecțiune sistemică în care se manifestă frecvent o boală virală prodromală și pot apărea și alte simptome sistemice, cum ar fi simptome auditive, meningism, limfadenopatie și afecțiuni intestinale.
„Placoid” înseamnă asemănător cu o farfurie, ca într-o farfurie de menaj, și astfel este ușor de vizualizat aceste leziuni ca leziuni mari, rotunde și galbene, în care centrul este ușor ridicat, care apar la polul posterior și au de obicei o lățime de aproximativ o jumătate de disc până la un diametru complet de disc și implică retina profundă (a se vedea figura 3).
Figura 3: Epiteliopatie pigmentară placoidală multifocală posterioară acută.
Boala este autolimitată în marea majoritate a cazurilor și se stinge de la sine în câteva săptămâni, cu leziuni vechi care se sedimentează și leziuni noi care apar, nu foarte diferit de un incendiu de pădure în urma unui fulger în Parcul Național Yellowstone. Leziunile se sedimentează pentru a lăsa o cicatrice pigmentată de cele mai multe ori la nivelul epiteliului pigmentar al retinei (RPE). La fel ca și politica pompierilor din parcul Yellowstone, incendiul provocat de fulgerele spontane este, de obicei, lăsat să se stingă de la sine, cu excepția cazului în care dă semne că se răspândește pentru a implica facilități importante ale parcului, cum ar fi fovea în acest caz, sau că este un tip rar de incendiu care devine cronic și riscă să distrugă foarte mult parcul, așa cum s-a întâmplat în 1988. Așadar, utilizarea imunosupresiei este în general descurajată, cu excepția cazului în care boala nu pare să-și urmeze cursul autolimitat tipic. În rezumat, gândiți-vă la un tânăr de sex masculin alb care lasă să cadă farfurii mari și galbene pe care încearcă să le usuce și care se recuperează după o boală virală și nu se simte prea bine.
Spectrul punctelor albe
Celelalte sindroame cu puncte albe sunt poate cel mai ușor de înțeles ca parte a unui spectru, deși unele ies în evidență și vor fi abordate separat. Aceste sindroame apar în mod caracteristic la femei tinere, mioape albe, predominant, și nu au de obicei niciun tratament eficient sau, uneori, nu au nevoie de tratament. Acest întreg spectru este denumit uneori „ornitologie medicală a retinei”, deoarece se discută mult despre momentul în care anumite păsări sunt suficient de distincte pentru a forma o specie, deși, în cele din urmă, acest lucru este în mare parte academic, deși foarte interesant. La urma urmei, Bill Oddie a avut propria sa emisiune TV.
Sindromul de mărire acută idiopatică a punctului orb (AIBSE)
Aceasta este cea mai ușoară afecțiune din acest spectru și, după cum sugerează și numele, constă într-o mărire unilaterală a punctului orb la perimetrie, fără un disc umflat sau, într-adevăr, orice alt semn. Această afecțiune poate fluctua în timp, îmbunătățindu-se sau înrăutățindu-se, și rareori poate afecta și celălalt ochi. Există un defect pupilar relativ relativ aferentă (RAPD) marcat și fotopsie prezentă în ochiul afectat.
Figura 4: Retinopatie externă acută zonală ocultă.
Retinopatie externă acută zonală ocultă (AZOOR)
Această afecțiune este considerată cel mai bine ca o versiune mai rea a AIBSE. Este mai frecvent bilaterală decât AIBSE și fotopsia este mai gravă, fiind descrisă ca fiind destul de intruzivă. Defectul câmpului vizual este din nou o extensie a punctului orb, dar prognosticul este mai probabil să fie mai degrabă mai rău decât mai bun în timp. În ciuda acestui fapt, RAPD este puțin mai puțin pronunțat decât în cazul AIBSE. Deși inițial nu se vede nimic, de unde și cuvântul ocult din denumire, cu trecerea timpului apare de obicei un anumit grad de depigmentare a RPE și formarea de spiculețe osoase în zona afectată, împreună cu atrofia retiniană (a se vedea figura 4). Într-adevăr, retinita pigmentară este principalul diagnostic diferențial în faza tardivă a AZOOR, la fel ca și retinopatia asociată cancerului și retinopatia asociată melanomului în faza timpurie.
Figura 5: Retinopatie externă inelară acută.
Retinopatia externă inelară acută (AAOR)
Această afecțiune este similară cu AZOOR prin faptul că pacienții prezintă o pată oarbă mărită cu fotopsie, dar, spre deosebire de AZOOR, deoarece leziunile sunt vizibile abia după luni sau ani de la debutul episodului, sub formă de modificări ale EPR și atrofie retiniană. Pacienții cu AAOR prezintă un inel de inflamație retiniană în expansiune, centrat pe disc (a se vedea figura 5), care se extinde apoi spre exterior, lăsând în urmă retină și EPR deteriorate, ceea ce nu se deosebește prea mult de AZOOR în fază târzie. Așadar, AAOR poate fi considerat o variantă agresivă și neocultă a AZOOR.
Figura 6: Sindromul punctelor albe evanescente multiple.
Sindromul punctelor albe evanescente multiple (MEWDS)
Evanescent este descris de dicționarul meu Oxford English Dictionary ca „dispărând sau susceptibil să dispară”. De departe, cea mai frecventă greșeală făcută este de a confunda ‘evanescent’ cu ‘efervescent’, care implică ceva efervescent. Aceste puncte nu sunt în niciun caz efervescente, deși dispar fără urmă. În primul rând, este util să analizăm modul în care această afecțiune este similară cu celelalte din spectru. Aceasta este de obicei unilaterală, este asociată cu un RAPD și o pată oarbă mărită la testarea perimetrică, iar pacienții raportează fotopsie. Spre deosebire de celelalte afecțiuni, o boală virală prodromală este frecventă, similară poate cu APMPEE, care nu face parte din această grupare, și, desigur, apar punctele albe evanescente patognomonice care nu sunt prezente în celelalte afecțiuni (a se vedea figura 6). Aceste puncte sunt de dimensiuni mici, în jur de 100 de microni, albe și, din nou, așa cum sugerează și numele (acum că știm ce înseamnă), ele dispar. Acest lucru este crucial pentru diferențierea de alte afecțiuni care nu sunt evanescente, cum ar fi APMPEE, în care leziunile lasă o cicatrice. Poate apărea o ușoară inflamație a vitrosului posterior și o periflebită. În mod confuz, se spune că acești pacienți „continuă” uneori să dezvolte AZOOR sau AIBSE, dar, în realitate, acest fenomen este, probabil, o dovadă în plus că toate aceste afecțiuni au în comun un factor etiologic ascuns și că sunt toate fețe diferite ale unei monede cu mai multe fețe.
Neuroreinopatia maculară acută (AMN)
AMN este similară cu AIBSE prin faptul că există, de obicei, un scotom unilateral, deși, spre deosebire de AIBSE, acesta este localizat în jurul zonei perifoveale și nu reprezintă o mărire a petei oarbe. La iluminarea fără lumină roșie a retinei pot fi observate ocazional leziuni în formă de pană în jurul foveei, reprezentând un defect în stratul de fibre nervoase. Este posibil ca pilula contraceptivă orală sau vasoconstricția corioretinală pe bază de corioretină adrenergică intravenoasă să fie cauze potențiale, deși acest lucru, ca și în cazul multor aspecte ale acestor afecțiuni, este subiect de dezbatere.
Figura 7: Coroidită multifocală cu panuveită.
Alte sindroame ale punctelor albe
Coroidita multifocală cu panuveită (MCP)
Aceasta este o afecțiune inflamatorie bilaterală care, ca și în cazul spectrului descris mai sus, este cea mai frecventă la femeile tinere mioape albe. Leziunile noi sunt de culoare galben-crem și sunt asociate cu inflamație sub formă de celule și resturi vitreene, edem macular cistoid și periflebită. Leziunile mai vechi formează cicatrici albe perforate cu margini pigmentate, iar zona peripapilară este un loc comun pentru aceste cicatrici, care de obicei măsoară o treime până la un disc întreg în diametru (a se vedea figura 7). Dacă leziunile peripapilare sunt recente, atunci se observă un disc umflat, împreună cu afectarea vederii culorilor. După cum sugerează și numele, există un potențial de inflamație atât a segmentului anterior, cât și a celui posterior, iar tratarea acestui aspect este primordială pentru obținerea unui rezultat bun. În unele cazuri este posibil să se oprească imunosupresia după o perioadă de control, în timp ce în altele cronicizarea afecțiunii este de așa natură încât acest lucru nu este posibil. În cazul în care afecțiunea este complet inactivă și nu se constată niciodată că este activă, principalul diagnostic diferențial este presupusul sindrom de histoplasmoză oculară.
Coroidopatie punctiformă internă (PIC)
Dacă leziunile sunt puține la număr și sunt grupate în jurul foveei, atunci se spune că pacienții suferă de PIC, care este, în toate sensurile, un subset al MCP. Motivul pentru care există foarte puțină vitrită, dacă există, se datorează în principal numărului de leziuni implicate, mai degrabă decât faptului că este o entitate de boală diferită. În cazul acestei afecțiuni, datorită faptului că zona perifoveolară este atât de direct afectată, principalele cauze de morbiditate vizuală provin din leziuni care afectează direct fovea, care pot fi tratate cu imunosupresie dacă sunt prinse în faza acută, sau din dezvoltarea unei membrane neovasculare coroidiene, care poate fi tratată cu agenți anti-VEGF în mod obișnuit.
Coroioretinita multifocală periferică
Aceasta este un subset al MCP în care există numeroase cicatrici multifocale periferice dens împachetate. Sarcoidoza este considerată a fi o cauză a acesteia și unii autori sugerează că sarcoidoza poate fi într-adevăr un factor etiologic important în afecțiunile din spectrul MCP.
Figura 8: Sindromul de fibroză subretiniană progresivă și uveită.
Sindromul de fibroză subretiniană progresivă și uveită
Așa cum PIC este o mică variantă localizată a MCP, așa și sindromul de fibroză subretiniană progresivă și uveită este vărul său mare și rău din alt oraș. MCP poate progresa până la un stadiu în care se formează o foaie gliotică subretiniană, care se extinde lent pe polul posterior și, dacă nu este controlată, poate și va ajunge să implice în cele din urmă fovea (a se vedea figura 8). Imunosupresia agresivă este la ordinea zilei, dar chiar și atunci este foarte dificil să se oprească extinderea leziunii.
Epitelita pigmentară retiniană (boala lui Krill)
Această afecțiune se caracterizează prin deformarea vederii centrale la adulții tineri, de obicei după o infecție virală. Examinarea relevă pete întunecate foarte mici la nivelul retinei externe, înconjurate de un halo de culoare galbenă sau portocalie. În timpul stadiului acut se poate acumula lichid sub retina neurosenzorială. În decurs de câteva săptămâni, acest lichid dispare și rămân cicatrici permanente ale RPE.
Maculopatie idiopatică acută idiopatică unilaterală
Această afecțiune unilaterală rară apare după o boală asemănătoare gripei, asemănătoare cu câteva dintre celelalte afecțiuni, și constă într-o supraînălțare centrală a retinei cu întreruperea RPE, scanarea OCT relevând o îngroșare a retinei externe similară cu cea observată în boala Best, deși boala Best este, desigur, bilaterală. Un alt factor de diferențiere este prezența ocazională a celulelor vitreene în cazul maculopatiei idiopatice acute unilaterale, în timp ce, din nou, acestea vor fi absente în cazul bolii Best. Majoritatea cazurilor se rezolvă rapid, deși unii rămân cu o leziune de tip ochi de taur.
Concluzie
Sindroamele cu puncte albe pot fi un terifiant câmp minat de acronime pentru registratorul oftalmolog al unor afecțiuni aparent nesfârșite, dar odată ce se poate stabili ordinea, întregul aspect este mult mai puțin terifiant. Amintește-ți că, din acest amalgam, birdshot, serpiginous și APMPEE sunt distincte, iar cele care rămân pot fi grupate într-o singură cutie mare, deși în mod dezordonat, este într-adevăr un început foarte bun. A împărți înseamnă a cuceri. Este interesant de postulat cum ar putea fi o etiologie similară în spatele sindroamelor cu puncte albe. Sunt ele cu adevărat o boală a albilor sau este vorba de o mare prejudecată de raportare? Toată această zonă este una dintre ultimele rezerve de „vest sălbatic” rămase în oftalmologie și acest lucru face ca sindroamele cu puncte albe să fie atât terifiante, cât și interesante în același timp. Au fost amenajate unele drumuri și au fost descoperite diverse caracteristici geografice potrivite pentru un anumit grad de navigație și, deși mulți exploratori au documentat destul de bine aceste aspecte, o expediție modernă a lui Lewis și Clarke care să unească toate acestea nu a avut încă loc.