În 2012, prim-ministrul britanic, David Cameron, a anunțat planurile pentru proiectul 100.000 de genomuri. Acest proiect ambițios va furniza, până la sfârșitul anului 2017, secvențele a 100.000 de genomuri de la pacienții NHS, inclusiv de la pacienți cu boli rare și cancer. Pacienții cu forme neobișnuite de diabet zaharat susceptibile de a avea o cauză monogenică sau cu afecțiuni ultra-rare de cauză genetică necunoscută pot participa la proiect prin furnizarea de mostre de ADN pentru secvențierea genomului. Probele de sânge sunt, de asemenea, stocate pentru analize viitoare ale ARN-ului, proteinelor și metaboliților pentru a facilita înțelegerea formelor monogenice rare de diabet. Acest proiect oferă o oportunitate pentru pacienți precum Jack, Dan și Tom cu diabet neonatal, MODY sau un sindrom rar, dar la care nu s-a găsit încă un diagnostic genetic. Noile cauze ale bolilor genetice rare vor fi investigate folosind strategiile despre care am învățat mai devreme, de exemplu prin efectuarea unei analize de trio pentru un copil afectat și părinții săi neafectați.
Participanții pot decide dacă doresc să afle despre „descoperiri suplimentare” în genomul lor. Acestea sunt variante genetice despre care se știe că pot provoca afecțiuni grave, care pun viața în pericol. Aceste boli pot fi adesea prevenite sau reduse prin tratament. Printre exemple se numără hipercolesterolemia familială și cancerul de sân ereditar cauzat de mutațiile BRCA1 sau BRCA2. Cuplurile care participă, de exemplu părinții unui copil cu o boală rară, pot alege să afle dacă sunt amândoi purtători ai unor boli recesive, cum ar fi fibroza chistică.
Puteți afla mai multe despre Proiectul 100.000 de genomuri vizitând site-ul Genomics England. Veți găsi informații pentru potențialii participanți, videoclipuri despre proiect și povești ale participanților, precum și filme scurte de prezentare a genomicii și a secvențierii genomului. Unul dintre obiectivele proiectului este de a accelera adoptarea medicinei genomice în cadrul NHS. Un program de educație în genomică pentru personalul medical este condus de Health Education England, care a dezvoltat numeroase resurse online pe care le veți găsi pe site-ul lor.