Enzima 17betaHSD III catalizează conversia androstenedionei în testosteron în testicule. Lipsa testosteronului în testiculul fetal duce la bărbați genetici cu organe genitale externe feminine. Pacienții se prezintă de obicei la naștere cu organe genitale externe feminine sau ambigue, caracterizate prin clitoromegalie, fuziune labioscrotală posterioară și sac vaginal orb perineal. Testiculele sunt inghinale sau în pliurile labioscrotale. Tractul urogenital intern (epididimidele, vasa deferentia, veziculele seminale, canalele ejaculatoare) este bine dezvoltat; prostata și structurile mülleriene sunt absente. Deși unii pacienți cu defecte mai puțin severe sunt crescuți ca masculi, bărbații afectați sunt de obicei crescuți ca femele. Cu toate acestea, la pubertate, ei dezvoltă semne de virilizare (mărire falică, caracteristici sexuale secundare masculine) și ginecomastie ca urmare a creșterii testosteronului seric, datorată conversiei androstendionei în testosteron de către izoenzimele 17b-HSD extra-gonadale. Toți indivizii afectați sunt infertili.
.