Piebaldismul este o tulburare autosomal dominantă rară a dezvoltării melanocitelor.:867 Caracteristicile comune includ un antebraț alb congenital, macule pigmentate și hipopigmentate normale dispersate și o pată depigmentată de formă triunghiulară pe frunte. Există totuși o mare variație în ceea ce privește gradul și modelul de prezentare, chiar și în cadrul familiilor afectate. În unele cazuri, piebaldismul apare împreună cu probleme grave de dezvoltare, ca în cazul sindromului Waardenburg și al bolii Hirschsprung.
PBT
Această afecțiune afectează dezvoltarea melanocitelor
Dermatologie
A fost documentată ca fiind prezentă la toate rasele. Piebaldismul este întâlnit la aproape toate speciile de mamifere. Este foarte frecvent la șoareci, iepuri, câini, oi, căprioare, bovine și cabaline – unde reproducerea selectivă a crescut incidența mutației – dar apare la cimpanzei și alte primate doar la fel de rar ca la oameni. Piebaldismul nu are nicio legătură cu afecțiuni precum vitiligo sau poliomielita.
Deși piebaldismul poate părea, din punct de vedere vizual, un albinism parțial, este o afecțiune fundamental diferită. Problemele de vedere asociate cu albinismul nu sunt de obicei prezente, deoarece pigmentarea ochilor este normală. Piebaldismul diferă de albinism prin faptul că celulele afectate își păstrează capacitatea de a produce pigment, dar au această funcție specifică dezactivată. În cazul albinismului, celulele nu au deloc capacitatea de a produce pigment. S-a observat că piebaldismul uman este asociat cu o gamă foarte largă și în grade diferite de tulburări endocrine și, ocazional, se întâlnește împreună cu heterocromia irisului, surditatea congenitală sau dezvoltarea incompletă a tractului gastro-intestinal, posibil ca toate acestea să aibă drept cauză comună întreruperea prematură a hormonului de creștere fetală umană în timpul gestației. Piebaldismul este un tip de neurocristopatie, care implică defecte ale diferitelor linii celulare ale crestei neurale care includ melanocitele, dar care implică și multe alte țesuturi derivate din creasta neurală. Se presupune că factorii oncogeni, inclusiv transcrierea greșită, sunt legați de gradul de variație fenotipică între indivizii afectați.
.