Informații tehnice și de testare
Invitae este un laborator de diagnostic clinic acreditat de College of American Pathologists (CAP) și certificat de Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), care efectuează secvențierea completă a genelor și analize de deleție/duplicare utilizând tehnologia de secvențiere de generație următoare (NGS).
Analiza noastră de secvență acoperă regiunile importante din punct de vedere clinic ale fiecărei gene, inclusiv exonii codificatori și 10 până la 20 de perechi de baze de secvență intronică adiacentă de o parte și de alta a exonilor codificatori din transcrierile enumerate mai jos. În plus, analiza acoperă variantele necodificatoare selectate, definite în mod specific în tabelul de mai jos. Orice variantă care se află în afara acestor regiuni nu este analizată. Orice limitări în analiza acestor gene vor fi enumerate în raport. Contactați serviciile pentru clienți pentru orice întrebări.
Pe baza rezultatelor studiului de validare, acest test atinge o sensibilitate și o specificitate analitică de >99% pentru variante de un singur nucleotid, inserții și deleții <15bp în lungime și deleții și duplicații la nivel de exon. Metodele Invitae detectează, de asemenea, inserțiile și delețiile mai mari de 15bp, dar mai mici decât un exon complet, dar sensibilitatea pentru acestea poate fi marginal redusă. Analiza de deleție/duplicare a Invitae determină numărul de copii la o rezoluție de un singur exon la aproape toți exonii vizați. Cu toate acestea, în situații rare, este posibil ca evenimentele privind numărul de copii pe un singur exon să nu fie analizate din cauza proprietăților inerente ale secvenței sau a reducerii izolate a calității datelor. Este posibil ca anumite tipuri de variante, cum ar fi rearanjamentele structurale (de exemplu, inversiuni, evenimente de conversie genetică, translocații etc.) sau variantele încorporate în secvențe cu arhitectură complexă (de exemplu, repetări scurte în tandem sau duplicații segmentare), să nu fie detectate. În plus, este posibil să nu fie posibilă rezolvarea completă a anumitor detalii despre variante, cum ar fi mozaicismul, fasonarea sau ambiguitatea cartografierii. Cu excepția cazului în care sunt garantate în mod explicit, modificările de secvență în promotor, exoni necodificatori și alte regiuni necodificatoare nu sunt acoperite de acest test. Vă rugăm să consultați definiția testului de pe site-ul nostru pentru detalii privind regiunile sau tipurile de variante care sunt acoperite sau excluse pentru acest test. Acest raport reflectă analiza unei probe de ADN genomic extrase. În cazuri foarte rare, (neoplasm hematolimfoid circulant, transplant de măduvă osoasă, transfuzie de sânge recentă), este posibil ca ADN-ul analizat să nu reprezinte genomul constituțional al pacientului.
.