Malformația Chiari

Ce este malformația Chiari?

Malformația Chiari este o afecțiune în care țesutul cerebral din partea inferioară din spate a craniului este forțat în canalul spinal. De cele mai multe ori, acest lucru se întâmplă din cauza unei probleme structurale – o parte a craniului deformată sau mai mică decât cea normală. Pentru că nu există suficient spațiu în craniu, o parte a creierului, în special cerebelul, crește în jos în canalul spinal. Acest lucru poate provoca o compresie asupra creierului la baza craniului. Țesutul cerebral din canalul spinal poate bloca fluxul de lichid cefalorahidian. Acest lichid amortizează creierul și măduva spinării, face să circule substanțele nutritive și chimice și elimină produsele reziduale.

Unde se află cerebelul?

Cerebelul și trunchiul cerebral împart un spațiu apropiat în porțiunea inferioară din spate a craniului. Ele locuiesc deasupra unei deschideri de la baza craniului – numită foramen magnum – prin care trece măduva spinării. O malformație Chiari apare atunci când cerebelul este forțat în jos, sub foramen magnum și în canalul spinal. Cerebelul vă controlează mișcările musculare, postura, echilibrul, vorbirea și coordonarea.

În creierul normal, cerebelul și amigdala acestuia rămân în interiorul craniului, iar canalul spinal este deblocat, permițând fluidului spinal să curgă.

Cine este afectat de malformația Chiari?

Malformația Chiari poate afecta pe oricine. Femeile au o șansă ușor mai mare de a avea o malformație Chiari decât bărbații.

În cele mai multe cazuri, bebelușii se nasc cu această afecțiune. Cu toate acestea, uneori, malformațiile Chiari nu sunt descoperite până în adolescență sau la vârsta adultă, când se comandă o scanare a creierului din alt motiv. Deși nu există un tratament pentru malformația Chiari, chirurgii pot trata sau gestiona simptomele la majoritatea persoanelor.

Cât de frecventă este malformația Chiari?

Malformația Chiari apare la aproximativ una din 1.000 de persoane. Deoarece unele persoane nu au niciun simptom sau nu le manifestă până în adolescență sau la vârsta adultă, afecțiunea poate fi, de fapt, mai frecventă.

Există diferite tipuri de malformație Chiari?

Există mai multe tipuri de malformații Chiari care sunt entități distincte una de cealaltă, dar care au unele asemănări. Medicii clasifică această afecțiune pe baza constatărilor anatomice și a afecțiunilor asociate. Principalele tipuri sunt:

• Malformația Chiari de tip I: Persoanele cu tipul I pot să nu aibă niciun simptom sau pot să nu dezvolte simptome până la vârsta adolescenței sau a adultului. Tipul I apare atunci când partea inferioară a cerebelului se extinde în gaura (foramen magnum) de la baza craniului. Măduva spinării trece în mod normal prin această gaură. Tipul I este cea mai frecventă formă de malformație Chiari.
• Malformația Chiari de tip II: Tipul II face parte dintr-o malformație complexă care apare în timpul dezvoltării creierului și a coloanei vertebrale in utero. Tipul II este cel mai frecvent întâlnit la pacienții cu cea mai severă formă de spina bifida numită mielomeningocel. Mielomeningocele apare atunci când coloana vertebrală și canalul spinal nu se închid în mod corespunzător înainte ca bebelușul să se nască. Este necesară o intervenție chirurgicală pentru a închide coloana vertebrală după naștere, iar paralizia poate apărea sub zona în care coloana vertebrală este malformată. În cazul malformației de tip II, există adesea atât hernierea cerebelului, cât și a trunchiului cerebral în canalul spinal, împreună cu alte anomalii cerebrale suplimentare. Persoanele cu tipul II pot avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru a trata celelalte afecțiuni asociate, dar necesită tratamentul malformației Chiari de tip II doar dacă au simptome.
• Malformația Chiari de tip III: Aceasta este o malformație rară și cea mai severă dintre malformațiile Chiari. Apare atunci când o parte din cerebel și trunchiul cerebral se extind printr-o deschidere anormală în partea din spate a craniului (nu prin foramenul magnum). În plus, o parte din membranele care înconjoară creierul sau măduva spinării se extind prin această deschidere. Această malformație are ca rezultat o umflătură în partea din spate a craniului numită encefalocel. Tipul III cauzează simptome severe, care pun viața în pericol și care apar la începutul vieții. Copiii cu tipul III au probleme neurologice, întârzieri în învățare și convulsii. Aceștia necesită adesea intervenții chirurgicale.

Câțiva oameni de știință clasifică alte două tipuri – tipul IV și tipul 0. Tipul IV este un tip rar și apare atunci când cerebelul însuși este subdezvoltat sau are părți lipsă. Pot fi vizibile părți ale craniului și ale măduvei spinării. Acest tip este sever și de obicei fatal la sugari.

Tipul 0 este o entitate foarte rară. În acest tip, există o extensie mică sau deloc a unor părți ale cerebelului în foramenul magnum, dar există o aglomerare semnificativă la acest nivel. Simptomele sunt considerate a fi cauzate de un flux anormal de lichid cefalorahidian la baza craniului.

Ce cauzează malformația Chiari?

Malformația Chiari are cauze multiple. Malformația Chiari este cauzată de un defect structural al creierului și al măduvei spinării care apare în timp ce copilul se dezvoltă în uter. Unii cercetători cred, de asemenea, că defectul structural al craniului (dimensiuni mai mici decât cele normale în zona în care se află cerebelul) duce la aglomerarea și presiunea asupra creierului care îl împinge prin foramenul magnum unde se întâlnesc creierul și măduva spinării.

Pentru că malformațiile Chiari au apărut la mai mulți membri ai familiei, tulburarea ar putea fi, de asemenea, moștenită (transmisă din familie în familie) în unele cazuri.

Câțiva cercetători cred că lipsa anumitor nutrienți în timpul sarcinii poate juca un rol.

Malformațiile Chiari sunt aproape întotdeauna prezente la naștere, deși este posibil ca simptomele să nu apară decât mai târziu în viață. Foarte rar, o malformație Chiari se poate dezvolta la o persoană care nu s-a născut cu această tulburare. În aceste cazuri, craniul sau măduva spinării și-ar putea schimba forma din cauza unor tumori, a unor neregularități ale coloanei vertebrale sau a unor hematoame.

Care sunt simptomele malformației Chiari?

Simptomele variază de la o persoană la alta și variază de la niciun simptom la simptome ușoare sau severe. La unele persoane, simptomele sunt prezente la naștere. La alții, simptomele apar la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă. Simptomele pot, de asemenea, să se amelioreze sau să se înrăutățească în momente diferite în timp. Simptomele comune includ:

• Dureri de cap: Acesta este cel mai frecvent simptom. Durerea de cap poate începe sau se poate agrava după tuse, strănut sau efort și apare adesea în partea din spate a capului. Durerea se poate răspândi în gât și umăr. Durerea este descrisă ca fiind pulsatilă, înjunghiată sau ascuțită.
• Probleme de echilibru și de mișcare: Slăbiciunea musculară, problemele de coordonare și amorțeala la nivelul membrelor pot duce la probleme cu abilitățile motorii fine. Malformația Chiari poate provoca, de asemenea, amețeli, vertij și probleme de echilibru.
• Probleme cu auzul și vederea: Unii oameni aud un bâzâit sau un țiuit (tinitus) și pot avea probleme de auz. Pot apărea, de asemenea, vedere dublă (diplopie), vedere încețoșată, mișcări anormale ale ochilor (nistagmus) și sensibilitate la lumină (fotofobie).
• Probleme cu mâncatul, băutul și vorbitul: Pot apărea probleme de înghițire (disfagie). Bebelușii cu malformație Chiari pot să vomite, să aibă căscat sau să saliveze mult. Aceștia pot avea probleme cu mâncatul și este posibil să nu poată câștiga suficientă greutate pentru a se dezvolta corespunzător.
• Scolioză: Coloana vertebrală poate deveni curbată, o afecțiune numită scolioză.
• Dificultăți de somn: Poate apărea insomnia, uneori din cauza durerii provocate de durerile de cap. Unii oameni se confruntă, de asemenea, cu apnee de somn (probleme de respirație în timpul somnului).
• Probleme cu vezica urinară și intestinul: Pierderea controlului asupra vezicii urinare și a intestinelor poate rezulta din malformația Chiari.
• Alte simptome: Alte simptome includ oboseală cronică, palpitații, episoade de leșin și furnicături sau senzații de arsură la nivelul degetelor de la mâini, picioare sau buze.

Care sunt complicațiile malformației Chiari?

Malformația Chiari poate cauza probleme grave de sănătate și întârzieri în dezvoltare. Complicațiile includ:

• Hidrocefalie: Această afecțiune care pune în pericol viața apare atunci când lichidul cefalorahidian (LCR) se acumulează în creier. Hidrocefalia apare atunci când LCR nu se poate scurge. Pe măsură ce LCR se acumulează, acesta provoacă presiune în interiorul capului și poate duce la dizabilități mentale și/sau la o formă deformată a craniului. Poate fi fatală dacă nu este tratată. Un tub flexibil (un șunt) poate fi plasat pentru a drena LCR. Această complicație este cel mai des întâlnită în cazul malformației Chiari de tip II.
• Siringomielie și hidromielie: Atunci când LCR nu curge corect la joncțiunea dintre creier și coloana vertebrală, o parte din LCR se poate acumula în coloana vertebrală. Această acumulare de lichid poate provoca leziuni la nivelul măduvei spinării și cauzează o varietate de probleme de sănătate. Aceste probleme pot include probleme de mișcare și de echilibru, durere, slăbiciune musculară, spasme și contracții musculare, amorțeală/diminuarea senzației de cald și rece și pierderea controlului vezicii urinare și al intestinelor.
• Sindromul cordonului cablat: Persoanele cu malformații Chiari pot avea afecțiuni spinale asociate, cum ar fi spina bifida. În unele forme, poate exista o atașare anormală a măduvei spinării la coloana vertebrală care cauzează tensiune asupra nervilor odată cu creșterea și mișcarea. În plus, copiii născuți cu mielomeningocel (o formă severă de spina bifida) prezintă un risc crescut de a dezvolta sindromul măduvei legate pe măsură ce cresc. Acest lucru apare atunci când măduva spinării devine atașată de coloana vertebrală din cauza cicatricilor de la operația inițială de închidere. În cazul sindromului măduvei legate, pot apărea leziuni nervoase lente și progresive care afectează mușchii părții inferioare a corpului și picioarele, precum și funcția intestinală și vezicală.

Obțineți informații utile, utile și relevante despre sănătate + wellness

enews

.