Anunțuri de ultimă oră
Vineri, 14 august 2020
3.202 eșantioane cu acoperire mare de la NYGC
La începutul acestui an, New York Genome Center (NYGC) a publicat date cu acoperire mare (30x) pentru încă 698 de eșantioane din colecțiile de eșantioane ale Proiectului 1000 Genomes. Aceste 698 de probe sunt legate de setul inițial de 2.504 probe secvențiate anterior de NYGC. Cele 2.504 eșantioane sunt un set de eșantioane care nu au legătură între ele și care au alcătuit panoul utilizat de Proiectul 1000 Genomes în cea de-a treia (și ultima) fază a sa. Acest lucru face ca numărul total de eșantioane secvențiate cu acoperire ridicată de către NYGC să ajungă la 3.202, în cadrul unor lucrări finanțate de NHGRI.
NYGC a aliniat datele la ansamblul de referință GRCh38, iar CRAM-urile au fost partajate și sunt listate în portalul nostru de date. Aceste fișiere pot fi accesate de pe site-urile FTP găzduite de EMBL-EBI și NCBI și sunt, de asemenea, găzduite pe AWS și AnVIL. Detalii privind accesarea și utilizarea datelor pot fi găsite pe pagina noastră pentru această colecție de date.
Aceste date cu acoperire mare se adaugă la seturile de date anterioare, oferindu-ne:
-
Faza a treia a proiectului 1000 Genomes Project cu acoperire redusă și date exomice pe GRCh37, așa cum a fost utilizată pentru analiza fazei trei a Proiectului 1000 Genomes Project publicată în 2015
-
Cele trei date cu acoperire redusă și exomice ale fazei trei a Proiectului 1000 Genomes Project realiniate la GRCh38 (utilizate pentru a sprijini rechemarea din datele față de GRCh38)
-
30x date cu acoperire ridicată de la NYGC pe GRCh38, unde se produce un set integrat de apeluri și au fost partajate seturi de apeluri preliminare
Aceste colecții de date, care acoperă un număr mare de eșantioane, sunt completate de alte colecții de date din IGSR, unde o gamă mai largă de tehnologii au fost aplicate la subansambluri de eșantioane. Datele de secvență genomică sunt, de asemenea, disponibile pentru eșantioane care nu au făcut parte din Proiectul 1000 Genomes. Portalul nostru de date poate fi utilizat pentru a explora principalele seturi de date din IGSR, cu seturi de date suplimentare (și preliminare) disponibile prin intermediul site-ului nostru FTP.
.