Obiectiv: Sindromul de chilomicronemie familială (FCS) este o tulburare autosomal recesivă rară, cauzată de mutații în lipoproteina lipază, având ca rezultat acumularea de chilomicroni în plasmă și hipertrigliceridemie. Trigliceridele crescute determină mai multe complicații la pacienți, cele mai grave fiind episoadele de pancreatită acută. Această analiză se concentrează pe îndrumarea și opinia unui lipidolog și endocrinolog cu experiență, precum și pe o analiză actuală a literaturii de specialitate, deoarece nu există ghiduri specifice privind FCS.
Metode: Discuții privind îndrumările experților și revizuirea opiniei din literatura actuală.
Rezultate: Până în prezent, nu există niciun tratament farmacologic pentru pacienții afectați, iar opțiunile de management includ în principal adoptarea unei diete extrem de restrânse, foarte săracă în grăsimi, împreună cu evitarea anumitor medicamente și a alcoolului. Endocrinologii diagnostichează și gestionează adesea pacienții cu tulburări metabolice, inclusiv pacienții cu niveluri ridicate de trigliceride, dar bolile rare, cum ar fi FCS, pot fi ratate sau slab evaluate din cauza lacunelor de cunoștințe despre starea bolii. Având în vedere rolul endocrinologilor în tratamentul tulburărilor lipidice, este important ca aceștia să înțeleagă semnele și simptomele clinice ale FCS pentru a diagnostica corect pacienții. Pacienții cu FCS pot fi identificați pe baza unor criterii clinice definite și a unei revizuiri amănunțite a istoricului medical, după excluderea diagnosticelor diferențiale și a factorilor secundari. Manifestările tipice includ hipertrigliceridemia caracterizată prin ser lipemic, antecedente de dureri abdominale și pancreatită acută/recurentă. Factorii secundari care trebuie excluși sunt sarcina, abuzul de alcool, diabetul necontrolat și utilizarea anumitor medicamente.
Concluzie: FCS este o boală rară, cu tulburări lipidice moștenite, care adesea este subdiagnosticată și netratată. Această trecere în revistă oferă un rezumat al caracteristicilor clinice ale FCS care pot fi potențial folosite pentru a depista pacienții în cabinetul unui endocrinolog și a-i direcționa către standardul de îngrijire adecvat.
Abrevieri: apoB = apolipoproteina B; apoC-III = apolipoproteina CIII; ASO = oligonucleotid antisens; FCS = sindrom de chilomicronemie familială; HTG = hipertrigliceridemie; LPL = lipoproteină lipază; LPLD = deficit de lipoproteină lipază.