Este raportat cazul unui băiat de 28 de luni cu displazie condroectodermică (sindromul Ellis-van Creveld). Pe lângă polidactilie, displazie ectodermică, nanism acromelic și malformație cardiacă congenitală, care sunt trăsături morfologice caracteristice ale sindromului, au fost descoperite defecte suplimentare de dezvoltare displazică la nivelul rinichilor, ficatului și plămânilor. Studiile histopatologice detaliate ale plăcilor de creștere ale tibiei, femurului și coastelor au dezvăluit un aspect neregulat, parțial hiperplazic, parțial distrofic al cartilajului epifizar, care nu a fost resorbit în mod corespunzător de vasele de sânge invadatoare. Au apărut zone focale de necroză și au persistat bariere de peninsule cartilaginoase în formă de limbă. Osificarea enchondrală regulată a fost împiedicată și s-a constatat osificarea membranară compensatorie în măduva osoasă metafizară fibroasă adiacentă cartilajului. Displazia și fibroza măduvei renale plus nefrita fibrozantă interstițială din cortex au dus la contracția rinichilor și la insuficiență renală. Hepatomegalia, fibroza portală și hiperplazia și displazia căilor biliare au fost detectate la autopsie, dar nu au avut nicio semnificație clinică. Aceste constatări subliniază încă o dată faptul că derivații din toate cele trei straturi germinative sunt implicați în sindromul Ellis-van Creveld. Se discută posibilitatea ca o singură anomalie metabolică sau structurală a țesuturilor mezenchimale să fie responsabilă pentru diferitele displazii de organ.