Microduplicarea 1q21.1 este o modificare cromozomială în care o cantitate mică de material genetic de pe cromozomul 1 este copiată (duplicată) în mod anormal. Duplicarea
are loc pe brațul lung (q) al cromozomului, într-o locație desemnată q21.1.
Câteva persoane cu o microduplicare 1q21.1 au întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale care sunt de obicei ușoare până la moderate. Persoanele cu această afecțiune pot avea, de asemenea, caracteristici ale tulburării de spectru autist. Aceste tulburări se caracterizează prin afectarea abilităților de comunicare și socializare, precum și prin dezvoltarea întârziată a vorbirii și a limbajului. Abilitățile de limbaj expresiv (vocabularul și producția de vorbire) tind să fie mai afectate decât abilitățile de limbaj receptiv (capacitatea de a înțelege vorbirea) la persoanele afectate. În copilărie, microduplicațiile 1q21.1 pot fi, de asemenea, asociate cu un risc crescut de tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și alte probleme comportamentale. Tulburările psihiatrice, cum ar fi schizofrenia sau tulburările de dispoziție, cum ar fi anxietatea sau depresia, apar la unele persoane afectate, de obicei la vârsta adultă. Rareori, la persoanele cu microduplicație 1q21.1 apar convulsii recurente (epilepsie).
Câteva persoane cu microduplicație 1q21.1 se nasc cu malformații ale inimii, inclusiv o combinație particulară de defecte cardiace cunoscută sub numele de tetralogia lui Fallot. Mai rar, la naștere sunt prezente și alte malformații fizice, cum ar fi deschiderea uretrei pe partea inferioară a penisului (hipospadias) la bărbați, picioarele care se întorc înăuntru și în sus (picioare strâmbe) sau o nealiniere a articulației șoldului (displazie de șold). Persoanele cu o microduplicare 1q21.1 pot avea, de asemenea, o dimensiune a capului mai mare decât media sau o statură adultă mai înaltă decât media. Unii au trăsături faciale ușor neobișnuite, cum ar fi ochii larg așezați sau urechile joase. La vârsta adultă, persoanele cu o microduplicare 1q21.1 pot fi predispuse să dezvolte chisturi, vene umflate și înnodate (varicoase) sau sindromul tunelului carpian, care se caracterizează prin amorțeală, furnicături și slăbiciune la nivelul mâinilor și al degetelor. Cu toate acestea, nu există un model special de anomalii fizice care să caracterizeze microduplicațiile 1q21.1. Semnele și simptomele legate de modificarea cromozomială variază chiar și între membrii afectați din aceeași familie. Unele persoane cu această duplicare nu prezintă anomalii fizice, intelectuale sau comportamentale identificate.
.