Piebaldismo é um distúrbio autossômico raro e dominante do desenvolvimento de melanócitos.:867 Características comuns incluem um forelock branco congênito, máculas pigmentadas e hipopigmentadas normais dispersas e uma mancha despigmentada de forma triangular na testa. No entanto, existe uma grande variação no grau e padrão de apresentação, mesmo dentro das famílias afectadas. Em alguns casos, o piebalismo ocorre juntamente com problemas graves de desenvolvimento, como na síndrome de Waardenburg e na doença de Hirschsprung.
PBT
Esta condição afecta o desenvolvimento de melanócitos
Dermatologia
Está documentado que ocorre em todas as raças. O piebaldismo é encontrado em quase todas as espécies de mamíferos. É muito comum em ratos, coelhos, cães, ovelhas, veados, bovinos e cavalos – onde a reprodução seletiva aumentou a incidência da mutação – mas ocorre entre chimpanzés e outros primatas tão raramente quanto entre humanos. O piebaldismo não está completamente relacionado a condições como vitiligo ou poliose.
Embora o piebaldismo possa parecer visualmente um albinismo parcial, é uma condição fundamentalmente diferente. Os problemas de visão associados ao albinismo não estão normalmente presentes, já que a pigmentação ocular é normal. O piebaldismo difere do albinismo porque as células afectadas mantêm a capacidade de produzir pigmento mas têm essa função específica desligada. No albinismo, as células não têm a capacidade de produzir pigmento por completo. Observou-se que o piebaldismo humano está associado a uma gama muito ampla e a diferentes graus de distúrbios endócrinos, e ocasionalmente é encontrado juntamente com heterocromia da íris, surdez congênita ou desenvolvimento incompleto do trato gastrointestinal, possivelmente todos com a causa comum do corte prematuro do hormônio de crescimento fetal humano durante a gestação. O piebaldismo é uma espécie de neurocristopatia, envolvendo defeitos de várias linhagens celulares de crista neural que incluem melanócitos, mas também envolvendo muitos outros tecidos derivados da crista neural. Fatores oncogênicos, incluindo a mistranscrição, são hipotéticos para serem relacionados ao grau de variação fenotípica entre os indivíduos afetados.