Em 2012 o Primeiro Ministro do Reino Unido, David Cameron, anunciou os planos para o Projeto 100.000 Genomas. Este ambicioso projecto irá proporcionar as sequências de 100.000 genomas de doentes do SNS até ao final de 2017, incluindo doentes com doenças raras e cancro. Os doentes com formas invulgares de diabetes com probabilidade de terem uma causa monogénica ou doenças ultra-raras de causa genética desconhecida podem participar no projecto fornecendo amostras de ADN para a sequenciação do genoma. Também estão a ser armazenadas amostras de sangue para futuras análises de RNA, proteínas e metabolitos, para facilitar a nossa compreensão das raras formas monogénicas de diabetes. Este projeto oferece uma oportunidade para pacientes como Jack, Dan e Tom com diabetes neonatal, MODY ou uma síndrome rara, mas nos quais ainda não foi encontrado nenhum diagnóstico genético. Novas causas de doenças genéticas raras serão investigadas utilizando as estratégias que aprendemos anteriormente, por exemplo, fazendo uma análise em trio para uma criança afectada e para os seus pais não afectados.
Os participantes podem decidir se querem descobrir “descobertas adicionais” no seu genoma. Estas são variantes genéticas que são conhecidas por causar condições sérias e ameaçadoras de vida. Estas doenças podem muitas vezes ser prevenidas ou reduzidas através de tratamento. Exemplos incluem a hipercolesterolemia familiar e o câncer de mama hereditário causado por mutações BRCA1 ou BRCA2. Os casais que participam, por exemplo, os pais de uma criança com uma doença rara, podem optar por descobrir se ambos são portadores de doenças recessivas como a fibrose cística.