A enzima 17betaHSD III catalisa a conversão de androstenediona em testosterona nos testículos. A falta de testosterona no testículo do feto leva a genes masculinos com genitália externa feminina. Os pacientes geralmente apresentam ao nascimento genitais externos femininos ou ambíguos, caracterizados por clitoromegalia, fusão labioscrotal posterior e bolsa vaginal perineal cega. Os testes são inguinais ou nas pregas labioscrômicas. O trato urogenital interno (epididimidas, vasa deferentia, vesículas seminais, ductos ejaculatórios) está bem desenvolvido; as estruturas da próstata e Müllerian estão ausentes. Embora alguns pacientes com defeitos menos graves sejam educados como machos, os machos afetados são geralmente educados como fêmeas. Entretanto, na puberdade desenvolvem sinais de virilização (aumento fálico, características sexuais secundárias masculinas) e ginecomastia como resultado do aumento da testosterona sérica, devido à conversão de androstenediona em testosterona por isoenzimas extra-gonadal 17b-HSD. Todos os indivíduos afetados são inférteis.