Latest Announcements
Friday 14 August 2020
3.202 samples at high-coverage from NYGC
Earlier este ano, o New York Genome Center (NYGC) liberou dados de alta cobertura (30x) para mais 698 amostras das coleções de amostras do Projeto 1000 Genomes. Essas 698 amostras estão relacionadas ao conjunto original de 2.504 amostras previamente sequenciadas pelo NYGC. As 2.504 amostras são um conjunto de amostras não relacionadas entre si que compõem o painel utilizado pelo Projeto 1000 Genomes em sua terceira (e última) fase. Isto eleva o número total de amostras sequenciadas a 3.202, em trabalhos financiados por NHGRI.
NYGC alinharam os dados à montagem de referência GRCh38 e as CRAMs foram compartilhadas e estão listadas em nosso portal de dados. Estes arquivos podem ser acessados a partir de sites FTP hospedados pela EMBL-EBI e NCBI, e também estão hospedados no AWS e AnVIL. Detalhes sobre o acesso e utilização dos dados podem ser encontrados em nossa página para esta coleta de dados.
Estes dados de alta cobertura são adicionados aos conjuntos de dados anteriores, dando-nos:
-
A fase três 1000 Genomes Project dados de baixa cobertura e exome no GRCh37, como usado na análise da fase três do Projeto 1000 Genomes publicada em 2015
-
A fase três 1000 Genomes Project dados de baixa cobertura e exoma realinhados ao GRCh38 (usados para suportar a chamada dos dados contra o GRCh38)
-
30x dados de alta cobertura do NYGC no GRCh38, onde um conjunto de chamadas integrado está sendo produzido e conjuntos de chamadas preliminares foram compartilhados
Estas coleções de dados, cobrindo um grande número de amostras, são complementadas por outras coleções de dados no IGSR onde uma gama mais ampla de tecnologias tem sido aplicada a subconjuntos das amostras. Dados de sequência genómica também estão disponíveis para amostras que não faziam parte do Projecto 1000 Genomes. Nosso portal de dados pode ser usado para explorar os principais conjuntos de dados no IGSR, com conjuntos de dados adicionais (e preliminares) disponíveis através do nosso site FTP.