Objetivo: A síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações na lipoproteína lipase, resultando no acúmulo de quilomícrons no plasma e hipertrigliceridemia. Triglicerídeos elevados causam várias complicações nos pacientes, sendo as mais graves os episódios de pancreatite aguda. Esta revisão foca a orientação e opinião de um lipidologista e endocrinologista experiente, assim como uma revisão atual da literatura, já que não há diretrizes específicas sobre a FCS.
Métodos: Discussão da orientação de especialistas e revisão de opinião da literatura atual.
Resultados: Até o momento, não há tratamento farmacológico para os pacientes afetados, e as opções de manejo incluem principalmente a adoção de uma dieta extremamente restrita, muito pobre em gorduras, juntamente com a prevenção de certos medicamentos e álcool. Os endocrinologistas muitas vezes diagnosticam e gerenciam pacientes com distúrbios metabólicos, incluindo pacientes com altos níveis de triglicerídeos, mas doenças raras como a FCS podem não ser diagnosticadas ou mal avaliadas devido a lacunas de conhecimento sobre o estado da doença. Dado o papel dos endocrinologistas no tratamento dos distúrbios lipídicos, é importante que compreendam os sinais e sintomas clínicos da SFC para diagnosticar correctamente os doentes. Os pacientes com SFC podem ser identificados com base em critérios clínicos definidos e uma revisão completa da história clínica, após excluir diagnósticos diferenciais e fatores secundários. As manifestações típicas incluem hipertrigliceridemia caracterizada por soro lipêmico, história de dor abdominal e pancreatite aguda/recorrente. Os fatores secundários a serem excluídos são gravidez, abuso de álcool, diabetes descontrolado e uso de certos medicamentos.
Conclusão: A FCS é uma doença lipídica hereditária e rara que muitas vezes é subdiagnosticada e não é administrada. Esta revisão fornece um resumo das características clínicas da SFC que podem ser potencialmente usadas para rastrear pacientes em um consultório de endocrinologia e direcioná-los para o padrão de cuidado apropriado.
Abreviações: apoB = apolipoproteína B; apoC-III = apolipoproteína CIII; ASO = oligonucleotídeo antisenso; FCS = síndrome de quilomicronemia familiar; HTG = hipertrigliceridemia; LPL = lipoproteína lipase; LPLD = deficiência de lipoproteína lipase.