É relatado um caso de um menino de 28 meses com displasia condroectodérmica (síndrome de Ellis-van Creveld). Além da polidactilia, displasia ectodérmica, nanismo acromélico e cardiopatia congênita, que são características morfológicas da síndrome, foram descobertos defeitos de desenvolvimento displásicos adicionais nos rins, fígado e pulmões. Estudos histopatológicos detalhados das placas de crescimento da tíbia, fêmur e costelas revelaram um aspecto irregular, parcialmente hiperplásico, parcialmente distrófico da cartilagem epifisária, que não foi reabsorvida adequadamente pelos vasos sanguíneos invasores. Ocorreram áreas focais de necrose e persistiram as barreiras das penínsulas cartilaginosas em forma de língua. A ossificação condrais regular foi dificultada e a ossificação compensatória da membrana foi encontrada na medula óssea da metafisária fibrosante adjacente à cartilagem. Displasia e fibrose da medula renal mais nefrite intersticial fibrosante no córtex resultaram em contração renal e insuficiência renal. Hepatomegalia, fibrose portal e hiperplasia e displasia do canal biliar foram detectadas na autópsia, mas não tiveram qualquer significado clínico. Estes achados mais uma vez enfatizam que os derivados das três camadas germinativas estão envolvidos na síndrome de Ellis-van Creveld. A possibilidade de que uma única anormalidade metabólica ou estrutural dos tecidos mesenquimais possa ser responsável pelas várias displasias de órgãos é discutida.