A forma como uma criança com autismo se comunica através da fala tem um papel significativo nos aspectos educacionais, psicossociais e eventualmente vocacionais da qualidade de vida. Algumas crianças com autismo, tanto com como sem deficiência da linguagem, têm desafios na aquisição da fala articulada e no domínio das características prosódicas esperadas quando falam em diferentes situações.
Lawrence Shriberg e seus colegas da Universidade de Wisconsin-Madison estudaram as características da fala e da prosódia de indivíduos com autismo usando medidas tanto perceptuais como acústicas. Em colaboração com Raphael Bernier e seu grupo de pesquisa na Universidade de Washington em Seattle, Shriberg está concluindo um estudo envolvendo 111 crianças e adultos do Projeto Simons Variation in Individuals (Simons VIP), cada um com uma deleção ou duplicação na região cromossômica 16p11.2.
Estudos anteriores estimam que entre 20 e 24% dos indivíduos com uma variante de número de cópia (CNV) em 16p11.2 têm autismo co-ocorrente. Além disso, o complexo fenótipo da síndrome de deleção/duplicação de 16p11.2 incluiu distúrbios do som da fala, notadamente um raro distúrbio motor da fala chamado apraxia infantil da fala (EAC). Shriberg e seu grupo procuraram determinar se pessoas com síndrome de deleção/duplicação 16p11.2 e autismo têm mais frequentemente e possivelmente diferentes tipos de distúrbios sonoros da fala – particularmente EAC – em comparação com indivíduos que têm 16p11.2 CNVs mas não autismo co-ocorrente.
Seus achados indicam que distúrbios da fala, incluindo EAC, são mais frequentes em indivíduos com 16p11.2 CNVs do que em amostras populacionais. Isto confirma os achados anteriores que indicam que as perturbações nesta área podem estar direta ou indiretamente na base das vias cognitivas e neuromotoras dos distúrbios da fala. Seus resultados também sugerem que o autismo co-ocorrendo com os distúrbios 16p11.2 não confere risco aumentado para diferentes tipos de distúrbios de fala, incluindo CAS.
Os pesquisadores descobriram que as deleções do 16p11.2 são aproximadamente três vezes mais prováveis do que as duplicações a serem associadas aos distúrbios de fala e fala motora, replicando os achados na amostra mais ampla do Simons VIP da associação do 16p11.2 deleções e duplicações com outros traços verbais.
Shriberg e Bernier planejam examinar os dados de neuroimagem e outros dados neurológicos disponíveis na base de dados do Simons VIP para os participantes identificados com distúrbios da fala (especialmente distúrbios motores da fala) nesta amostra, incluindo participantes com prosódia inadequada. A fala e os aspectos prosódicos da comunicação são tópicos de interesse central para explicar as origens e a expressão do autismo durante a vida.