Enzymet 17betaHSD III katalyserer omdannelsen af androstenedion til testosteron i testiklerne. Mangel på testosteron i den føtale testikel fører til genetiske hanner med kvindelige ydre kønsorganer. Patienterne præsenterer sig normalt ved fødslen med kvindelige eller tvetydige ydre kønsorganer, der er karakteriseret ved klitorisomegali, posteriort labioscrotal fusion og perineal blind vaginal pouch. Testiklerne er inguinal eller i labioscrotalfolderne. De indre urogenitale kanaler (epididymider, vasa deferentia, sædblærer, ejakulatoriske kanaler) er veludviklede; prostata og mullerianske strukturer er fraværende. Selv om nogle patienter med mindre alvorlige defekter opdrages som mænd, opdrages de ramte mænd normalt som kvinder. I puberteten udvikler de imidlertid tegn på virilisering (fallisk forstørrelse, mandlige sekundære kønskarakteristika) og gynækomasti som følge af stigninger i serumtestosteron, der skyldes omdannelse af androstenedion til testosteron ved hjælp af 17b-HSD-isoenzymer uden for gonaderne. Alle berørte personer er infertile.