Sposób, w jaki dziecko z autyzmem komunikuje się za pomocą mowy, odgrywa znaczącą rolę w edukacyjnych, psychospołecznych i ewentualnie zawodowych aspektach jakości życia. Niektóre dzieci z autyzmem, zarówno z zaburzeniami językowymi, jak i bez nich, mają problemy z nabyciem artykulacji mowy i opanowaniem cech prozodycznych oczekiwanych podczas mówienia w różnych sytuacjach.
Lawrence Shriberg i jego współpracownicy z Uniwersytetu Wisconsin-Madison badali cechy mowy i prozodii u osób z autyzmem, stosując zarówno środki percepcyjne, jak i akustyczne. We współpracy z Raphaelem Bernierem i jego grupą badawczą na Uniwersytecie Waszyngtona w Seattle, Shriberg kończy badanie z udziałem 111 dzieci i dorosłych z Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP), którzy mają delecję lub duplikację w regionie chromosomalnym 16p11.2.
Wcześniejsze badania szacują, że od 20 do 24 procent osób z wariantem liczby kopii (CNV) w 16p11.2 ma współwystępujący autyzm. Dodatkowo, złożony fenotyp zespołu delecji/duplikacji 16p11.2 został uznany za obejmujący zaburzenia dźwięku mowy, zwłaszcza rzadkie zaburzenie mowy motorycznej zwane dziecięcą apraksją mowy (CAS). Shriberg i jego grupa starali się ustalić, czy osoby z zespołem delecji/duplikacji 16p11.2 i autyzmem mają częstsze i prawdopodobnie różne rodzaje zaburzeń dźwięku mowy – szczególnie CAS – w porównaniu z osobami, które mają 16p11.2 CNVs, ale nie współwystępujący autyzm.
Ich wyniki wskazują, że zaburzenia mowy, w tym CAS, są częstsze u osób z 16p11.2 CNVs niż w próbkach populacji. Potwierdza to wcześniejsze ustalenia wskazujące, że zaburzenia w tym obszarze mogą bezpośrednio lub pośrednio leżeć u podstaw poznawczych i neuromotorycznych ścieżek do zaburzeń mowy. Ich wyniki sugerują również, że autyzm współwystępujący z zaburzeniami 16p11.2 nie przyznaje zwiększonego ryzyka dla różnych rodzajów zaburzeń mowy, w tym CAS.
Badacze odkryli, że delecje 16p11.2 są około trzy razy bardziej prawdopodobne niż duplikacje, aby być związane z zaburzeniami mowy i mowy motorycznej, replikując odkrycia w szerszej próbie Simons VIP stowarzyszenia 16p11.2 delecji i duplikacji z innymi cechami werbalnymi.
Shriberg i Bernier planują zbadać dane neuroobrazowania i inne dane neurologiczne dostępne w bazie danych Simons VIP dla uczestników zidentyfikowanych z zaburzeniami mowy (zwłaszcza zaburzeniami mowy motorycznej) w tej próbie, w tym uczestników z niewłaściwą prozodią. Mowa i prozodyczne aspekty komunikacji są tematami o głównym zainteresowaniu w wyjaśnianiu pochodzenia i ekspresji autyzmu w ciągu całego życia.