Ezym 17betaHSD III katalizuje konwersję androstenedionu do testosteronu w jądrze. Brak testosteronu w jądrze płodowym prowadzi do genetycznie uwarunkowanych mężczyzn z żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi. Pacjenci zwykle po urodzeniu prezentują żeńskie lub niejednoznaczne zewnętrzne narządy płciowe, charakteryzujące się clitoromegalią, tylnym połączeniem warg sromowych i ślepym woreczkiem pochwowym. Jądra znajdują się w pachwinach lub w fałdach wargowo-mosznowych. Wewnętrzne drogi moczowo-płciowe (najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne, przewody wytryskowe) są dobrze rozwinięte; prostata i struktury Müllera są nieobecne. Chociaż niektórzy pacjenci z mniej poważnymi wadami są wychowywani jako mężczyźni, dotknięci tą wadą mężczyźni są zazwyczaj wychowywani jako kobiety. Jednak w okresie dojrzewania pojawiają się u nich objawy wirylizacji (powiększenie prącia, męskie drugorzędowe cechy płciowe) oraz ginekomastia w wyniku wzrostu stężenia testosteronu w surowicy, spowodowanego konwersją androstenedionu do testosteronu przez pozagonadalne izoenzymy 17b-HSD. Wszystkie osoby dotknięte tą chorobą są bezpłodne.