W 2012 roku premier Wielkiej Brytanii, David Cameron, ogłosił plany Projektu 100,000 Genomów. Ten ambitny projekt dostarczy sekwencje 100 000 genomów od pacjentów NHS do końca 2017 roku, w tym pacjentów z rzadkimi chorobami i nowotworami. Pacjenci z nietypowymi postaciami cukrzycy o prawdopodobnej przyczynie monogenowej lub ultra rzadkimi zaburzeniami o nieznanej przyczynie genetycznej mogą wziąć udział w projekcie poprzez dostarczenie próbek DNA do sekwencjonowania genomu. Próbki krwi są również przechowywane w celu przyszłej analizy RNA, białek i metabolitów, co ułatwi nam zrozumienie rzadkich monogenowych postaci cukrzycy. Projekt ten stwarza szansę dla pacjentów takich jak Jack, Dan i Tom z cukrzycą noworodkową, MODY lub rzadkim zespołem, u których nie znaleziono jeszcze diagnozy genetycznej. Nowe przyczyny rzadkich chorób genetycznych będą badane przy użyciu strategii, o których dowiedzieliśmy się wcześniej, na przykład poprzez wykonanie analizy trio dla dziecka dotkniętego chorobą i jego rodziców nie dotkniętych chorobą.
Uczestnicy mogą zdecydować, czy chcą dowiedzieć się o „dodatkowych ustaleniach” w swoim genomie. Są to warianty genetyczne, o których wiadomo, że mogą powodować poważne, zagrażające życiu choroby. Chorobom tym często można zapobiec lub ograniczyć ich występowanie poprzez leczenie. Przykłady obejmują hipercholesterolemię rodzinną i dziedzicznego raka piersi spowodowanego mutacjami BRCA1 lub BRCA2. Pary biorące udział w projekcie, na przykład rodzice dziecka cierpiącego na rzadką chorobę, mogą zdecydować się dowiedzieć się, czy oboje są nosicielami chorób recesywnych, takich jak mukowiscydoza.
Więcej informacji na temat projektu 100 000 genomów można znaleźć na stronie internetowej Genomics England. Znajdziesz tam informacje dla potencjalnych uczestników, filmy o projekcie i historie uczestników, a także krótkie filmy wprowadzające w tematykę genomiki i sekwencjonowania genomów. Jednym z celów projektu jest przyspieszenie wdrażania medycyny genomowej w ramach NHS. Program edukacyjny w zakresie genomiki dla pracowników służby zdrowia jest prowadzony przez Health Education England, która opracowała wiele zasobów internetowych, które można znaleźć na jej stronie internetowej.
.