Piebaldyzm jest rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju melanocytów.:867 Wspólne cechy charakterystyczne obejmują wrodzoną białą czuprynę, rozproszone normalne pigmentowane i hipopigmentowane plamy oraz trójkątną w kształcie depigmentowaną plamę na czole. Istnieje jednak duże zróżnicowanie w stopniu i wzorze prezentacji, nawet w obrębie dotkniętych rodzin. W niektórych przypadkach, piebaldyzm występuje razem z poważnymi problemami rozwojowymi, jak w zespole Waardenburga i chorobie Hirschsprunga.
PBT
To schorzenie wpływa na rozwój melanocytów
Dermatologia
Zostało udokumentowane występowanie u wszystkich ras. Piebaldyzm występuje u prawie każdego gatunku ssaków. Jest bardzo powszechny u myszy, królików, psów, owiec, jeleni, bydła i koni – gdzie selektywna hodowla zwiększyła częstość występowania mutacji – ale występuje wśród szympansów i innych naczelnych tylko tak rzadko jak u ludzi. Piebaldyzm jest całkowicie niezwiązany z warunkami takimi jak bielactwo lub polioza.
Although piebaldyzm może wizualnie wydawać się częściowym albinizmem, jest to zasadniczo inny stan. Problemy z widzeniem związane z albinizmem nie są zazwyczaj obecne, ponieważ pigmentacja oczu jest normalna. Piebaldyzm różni się od albinizmu w tym, że dotknięte komórki zachowują zdolność do produkcji pigmentu, ale mają tę specyficzną funkcję wyłączoną. W albinizmie komórki pozbawione są całkowicie zdolności do produkcji pigmentu. Ludzki piebaldyzm został zaobserwowany, aby być związane z bardzo szerokim zakresie i różnym stopniu zaburzeń endokrynologicznych, i jest czasami znaleźć razem z heterochromii tęczówek, głuchoty wrodzonej, lub niepełnego rozwoju przewodu pokarmowego, prawdopodobnie wszystkie ze wspólną przyczyną przedwczesnego odcięcia ludzkiego hormonu wzrostu płodu w czasie ciąży. Piebaldyzm jest rodzajem neurokrystopatii, obejmującej defekty różnych linii komórkowych grzebienia nerwowego, w tym melanocytów, ale także wielu innych tkanek wywodzących się z grzebienia nerwowego. Hipotezuje się, że czynniki onkogenne, w tym błędy transkrypcji, są związane ze stopniem zróżnicowania fenotypowego wśród dotkniętych chorobą osobników.