Orzel zmarła w lutym 2018 roku w wieku 58 lat, a w tym tygodniu spełniła swoje życzenie. Jej szkielet, wraz z kolekcją tiar, kolczyków i broszek z jej bogatej kolekcji kostiumowo-jubilerskiej, jest wystawiony w Mütter, wraz z informacjami na temat przebiegu jej choroby i jej skutków.
FOP jest jedną z najrzadszych chorób na świecie. Rozpoznano ją u zaledwie około 900 osób. Mutacja pojedynczej nukleobazy z 6 milionów w DNA danej osoby powoduje, że wstążki, płytki i arkusze kości przecinają stawy i blokują je, uniemożliwiając ruch.
W chwili narodzin jedyną widoczną oznaką FOP jest to, co wygląda jak koślawość dużego palca u nogi; w rzeczywistości jest to zniekształcenie stawu. Między 2 a 5 rokiem życia na szyi i plecach zaczynają pojawiać się bolesne zgrubienia przypominające guzy, które następnie powoli przekształcają się w kość. Każda próba usunięcia kości może spowodować trwałe zablokowanie stawu, podobnie jak szczepienia ochronne lub inne zastrzyki.
„To normalna kość”, powiedział Kaplan, który leczył Orzela przez ponad 30 lat. „Po prostu nie powinno jej tam być. Jest to przykład zbyt dużej ilości dobrej rzeczy.”
W miarę postępu choroby, wpływa ona na kończyny górne, następnie na kończyny dolne w okresie dojrzewania, a ostatecznie w wieku dorosłym wpływa na szczękę, łokcie, kolana i nadgarstki. Do czasu, gdy pacjenci osiągną wiek 40 lat, bardzo niewiele, jeśli w ogóle, pozostaje ruchomości.
W późniejszych latach Orzel miał tylko trochę ruchomości w nadgarstkach i palcach.
Kości nie tworzą się w organach, ale z powodu zwężeń kości wokół ściany klatki piersiowej, utrudnia to klatce piersiowej rozszerzanie się.
„Więc serce musi pompować przez całe życie przeciwko klatce piersiowej, która się nie rozszerza”, powiedział Kaplan, „i w końcu serce się męczy.”
Większość pacjentów ulega problemom z sercem i płucami, i tak było w przypadku Orzela.
Potrzeba szybkości
Kiedy zmarła, muzeum ścigało się z czasem. Miało zaledwie kilka dni na przetransportowanie i przekształcenie ciała w szkielet.
„Carol jest w pełni zespolona, więc jej ciało nie mogło zostać najpierw rozczłonkowane i przekształcone w szkielet, a następnie ponownie zreartykulowane” – powiedziała kuratorka Mütter Museum Anna Dhody. „Ona jest jedną jednostką.”
Jedynym miejscem w kraju, które było w stanie podjąć się tego zadania była firma Skulls Unlimited, która tradycyjnie zajmuje się szkieletami zwierząt typu wystawianego w muzeum przyrodniczo-historycznym. Ale ta firma ma siedzibę w Oklahomie, więc muzeum musiało wziąć pod uwagę transport, papierkową robotę i logistykę, wraz ze specjalną walizką do transportu ciała.
„Nie potrafię wyrazić, jak delikatne są jej kości”, powiedział Dhody. „To było prawie jak wata cukrowa i lakier do włosów.”
Oprócz FOP, które spowodowało, że kość rośnie tam, gdzie nie powinna, Orzel zmagał się również z utratą kości, która dotyka wiele kobiet po pięćdziesiątce, więc niektóre z jej kości były prawie przezroczyste. Była ona jeszcze bardziej krucha, gdy szkielet został przetransportowany do muzeum. Skulls Unlimited zapewniło usługę w białych rękawiczkach, z niestandardową wyściełaną skrzynią. Szkielet Orzel’a został przewieziony z Oklahomy do muzeum w Filadelfii, gdzie był przechowywany do czasu, aż nowa skrzynia i przestrzeń wystawiennicza została ukończona, aby wystawić go razem ze szkieletem Eastlack’a.
Przy około 180,000 odwiedzających muzeum każdego roku, Dhody ma nadzieję, że wystawienie obu szkieletów poszerzy wiedzę publiczną i zrozumienie choroby.
„Ona będzie w stanie wpłynąć na znacznie szerszą i znacznie większą liczbę ludzi, aby dowiedzieć się o stanie,” powiedział Dhody. „Chcemy wyjaśnić, że im więcej wiemy o tym, jak kość rośnie tam, gdzie nie powinna rosnąć, może to pomóc szerszemu gronu ludzi niż tylko 900 osobom z FOP.”
.