Co to jest malformacja Chiari?
Malformacja Chiari to stan, w którym tkanka mózgowa w dolnej tylnej części czaszki jest wtłaczana do kanału kręgowego. Najczęściej dzieje się tak z powodu problemu strukturalnego – nieprawidłowo ukształtowanej lub mniejszej od normalnej części czaszki. Ponieważ w czaszce nie ma wystarczająco dużo miejsca, część mózgu, a konkretnie móżdżek, wrasta w dół do kanału kręgowego. Może to powodować ucisk na mózg u podstawy czaszki. Tkanka mózgowa w kanale kręgowym może blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn ten amortyzuje mózg i rdzeń kręgowy, krąży w nim substancje odżywcze i chemiczne oraz usuwa produkty odpadowe.
Gdzie znajduje się móżdżek?
Móżdżek i pień mózgu dzielą bliską przestrzeń w dolnej tylnej części czaszki. Znajdują się one nad otworem u podstawy czaszki – zwanym foramen magnum – przez który przechodzi rdzeń kręgowy. Malformacja Chiari powstaje, gdy móżdżek zostaje zepchnięty w dół poniżej otworu wielkiego (foramen magnum) do kanału kręgowego. Móżdżek kontroluje ruchy mięśni, postawę, równowagę, mowę i koordynację.
W normalnym mózgu móżdżek i jego migdałki pozostają wewnątrz czaszki, a kanał kręgowy jest odblokowany, umożliwiając przepływ płynu rdzeniowego.
Kogo dotyczy malformacja Chiari?
Malformacja Chiari może dotknąć każdego. Kobiety mają nieco większe szanse na wystąpienie malformacji Chiari niż mężczyźni.
W większości przypadków dzieci rodzą się z tym schorzeniem. Jednakże, czasami malformacje Chiari nie są odkrywane aż do wieku nastoletniego lub dorosłego, kiedy skanowanie mózgu jest zlecane z innego powodu. Chociaż nie ma lekarstwa na malformację Chiari, chirurdzy mogą leczyć lub kontrolować objawy u większości osób.
Jak często występuje malformacja Chiari?
Malformacja Chiari występuje u około jednej na każde 1000 osób. Ponieważ u niektórych osób nie występują żadne objawy lub pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, schorzenie to może być w rzeczywistości bardziej powszechne.
Czy istnieją różne typy malformacji Chiariego?
Istnieje kilka typów malformacji Chiariego, które są odrębnymi jednostkami od siebie, ale wykazują pewne podobieństwa. Lekarze kategoryzują to zaburzenie na podstawie wyników anatomicznych i powiązanych warunków. Główne typy to:
- Malformacja Chiari typu I: Osoby z typem I mogą nie mieć żadnych objawów lub mogą nie rozwijać objawów, dopóki nie będą nastolatkami lub dorosłymi. Typ I występuje, gdy dolna część móżdżku rozciąga się do otworu (foramen magnum) u podstawy czaszki. Rdzeń kręgowy normalnie przechodzi przez ten otwór. Typ I jest najczęstszą postacią malformacji Chiariego.
- Malformacja Chiariego typu II: Typ II jest częścią złożonej malformacji, która powstaje podczas rozwoju mózgu i kręgosłupa w macicy. Typ II jest najczęściej spotykany u pacjentów z najcięższą postacią rozszczepu kręgosłupa zwaną myelomeningocele. Rozszczep kręgosłupa występuje wtedy, gdy kręgosłup i kanał kręgowy nie zamykają się prawidłowo przed narodzinami dziecka. Po urodzeniu konieczna jest operacja w celu zamknięcia kręgosłupa, a poniżej miejsca, w którym kręgosłup jest zniekształcony, może wystąpić paraliż. W przypadku malformacji typu II często dochodzi do przepukliny móżdżku i pnia mózgu do kanału kręgowego, a także do innych dodatkowych nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu. Osoby z typem II mogą wymagać operacji w celu leczenia innych powiązanych warunków, ale tylko wymagają leczenia typu Chiari II, jeśli mają objawy.
- Malformacja Chiari typu III: Jest to rzadkie i najbardziej poważne z malformacji Chiari. Dochodzi do niej, gdy część móżdżku i pnia mózgu przechodzi przez nieprawidłowy otwór w tylnej części czaszki (nie przez otwór wielki). Ponadto, niektóre z błon otaczających mózg lub rdzeń kręgowy rozciągają się przez otwór. Malformacja ta powoduje powstanie obrzęku z tyłu czaszki zwanego encefalocele. Typ III powoduje poważne, zagrażające życiu objawy i pojawiają się one we wczesnym okresie życia. Dzieci z typem III mają problemy neurologiczne, opóźnienia w nauce i napady drgawek. Często wymagają one operacji.
Niektórzy naukowcy klasyfikują dwa inne typy — typ IV i typ 0. Typ IV jest rzadki i zdarza się, gdy sam móżdżek jest słabo rozwinięty lub brakuje jego części. Części czaszki i rdzenia kręgowego mogą być widoczne. Ten typ jest ciężki i zazwyczaj śmiertelny u niemowląt.
Typ 0 jest bardzo rzadką jednostką. W tym typie, jest mało lub nie ma rozszerzenie części móżdżku do foramen magnum, ale jest znaczne stłoczenie na tym poziomie. Objawy uważa się za spowodowane nieprawidłowym przepływem płynu mózgowo-rdzeniowego u podstawy czaszki.
Co powoduje malformację Chiariego?
Malformacja Chiariego ma wiele przyczyn. Malformacja Chiari jest spowodowana przez wadę strukturalną w mózgu i rdzeniu kręgowym, która występuje podczas rozwoju dziecka w łonie matki. Niektórzy badacze uważają również, że wada strukturalna czaszki (mniejszy niż normalny rozmiar w obszarze, w którym siedzi móżdżek) prowadzi do stłoczenia i nacisku na mózg, który wypycha go przez otwór wielki (foramen magnum), gdzie spotyka się mózg i rdzeń kręgowy.
Ponieważ malformacje Chiari wystąpiły u więcej niż jednego członka rodziny, zaburzenie to może być również dziedziczone (przekazywane przez rodzinę) w niektórych przypadkach.
Niektórzy badacze uważają, że brak pewnych składników odżywczych podczas ciąży może odgrywać rolę.
Malformacje Chiari są prawie zawsze obecne przy urodzeniu, chociaż objawy mogą się rozwinąć dopiero w późniejszym okresie życia. Bardzo rzadko malformacja Chiari może rozwinąć się u kogoś, kto nie urodził się z tym zaburzeniem. W takich przypadkach, czaszka lub rdzeń kręgowy mogą zmienić kształt z powodu guzów, nieregularności kręgosłupa lub krwiaków.
Jakie są objawy malformacji Chiariego?
Objawy różnią się w zależności od osoby i obejmują zakres od braku objawów do łagodnych i ciężkich objawów. U niektórych osób objawy są obecne już po urodzeniu. U innych, objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawy mogą się również polepszać lub pogarszać w różnych momentach w czasie. Do często występujących objawów należą:
- Ból głowy: Jest to najczęstszy objaw. Ból głowy może się rozpocząć lub nasilić po kaszlu, kichaniu lub wysiłku fizycznym i często występuje z tyłu głowy. Ból może rozprzestrzeniać się na szyję i ramię. Ból jest opisywany jako pulsujący, kłujący lub ostry.
- Problemy z równowagą i poruszaniem się: Osłabienie mięśni, problemy z koordynacją i drętwienie kończyn mogą prowadzić do problemów z drobnymi umiejętnościami motorycznymi. Malformacja Chiari może również powodować zawroty głowy, zawroty głowy i problemy z równowagą.
- Problemy ze słuchem i wzrokiem: Niektórzy ludzie słyszą brzęczący lub dzwoniący dźwięk (tinnitus) i mogą mieć problemy ze słuchem. Może również wystąpić podwójne widzenie (diplopia), niewyraźne widzenie, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych (oczopląs) i wrażliwość na światło (fotofobia).
- Kłopoty z jedzeniem, piciem i mówieniem: Mogą wystąpić problemy z przełykaniem (dysfagia). Dzieci z malformacją Chiari mogą często wymiotować, krztusić się lub ślinić. Mogą mieć problemy z jedzeniem i mogą nie być w stanie przybrać na wadze wystarczająco dużo, aby prawidłowo się rozwijać.
- Skolioza: Kręgosłup może stać się wygięty, stan zwany skoliozą.
- Trudności z zasypianiem: Może wystąpić bezsenność, czasami z powodu bólu spowodowanego bólami głowy. U niektórych osób występuje również bezdech senny (problemy z oddychaniem podczas snu).
- Problemy z pęcherzem i jelitami: Utrata kontroli nad pęcherzem i jelitami może wynikać z malformacji Chiari.
- Inne objawy: Inne objawy obejmują przewlekłe zmęczenie, kołatanie serca, omdlenia oraz mrowienie lub pieczenie palców u rąk, nóg lub warg.
Jakie są powikłania malformacji Chiari?
Malformacja Chiari może powodować poważne problemy zdrowotne i opóźnienia w rozwoju. Powikłania obejmują:
- Wodogłowie: Ten zagrażający życiu stan występuje, gdy płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF) gromadzi się w mózgu. Wodogłowie występuje, gdy płyn mózgowo-rdzeniowy nie może odpłynąć. Gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego powoduje ciśnienie w głowie i może prowadzić do upośledzenia umysłowego i/lub zniekształcenia kształtu czaszki. Jeśli nie jest leczone, może być śmiertelne. W celu odprowadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego może zostać założona elastyczna rurka (shunt). To powikłanie jest najczęściej spotykane w malformacji Chiariego typu II.
- Syringomyelia i Hydromyelia: Kiedy płyn mózgowo-rdzeniowy nie przepływa prawidłowo w miejscu połączenia między mózgiem a kręgosłupem, część płynu mózgowo-rdzeniowego może gromadzić się w kręgosłupie. To nagromadzenie płynu może spowodować uszkodzenie rdzenia kręgowego i wywołać szereg problemów zdrowotnych. Problemy te mogą obejmować problemy z poruszaniem się i równowagą, ból, osłabienie mięśni, skurcze i rozkurcze mięśni, drętwienie/zmniejszenie czucia gorąca i zimna oraz utratę kontroli nad pęcherzem i jelitami.
- Zespół rdzenia kręgowego: Osoby z malformacjami chiari mogą mieć powiązane schorzenia kręgosłupa, takie jak rozszczep kręgosłupa. W niektórych formach może występować nieprawidłowe umocowanie rdzenia kręgowego do kręgosłupa, które powoduje napięcie nerwów przy wzroście i ruchu. Dodatkowo, dzieci urodzone z rozszczepem kręgosłupa (ciężka postać rozszczepu kręgosłupa) są w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju zespołu rdzenia kręgowego. Dochodzi do niego, gdy rdzeń kręgowy zostaje przytwierdzony do kręgosłupa z powodu blizny powstałej po operacji zamknięcia rdzenia. W przypadku zespołu rdzenia kręgowego może dojść do powolnego i postępującego uszkodzenia nerwów, które wpływa na mięśnie dolnej części ciała i nóg oraz na funkcje jelit i pęcherza moczowego.
enews
Cleveland Clinic jest akademickim centrum medycznym typu non-profit. Reklama na naszej stronie pomaga wspierać naszą misję. Nie popieramy produktów ani usług nie należących do Cleveland Clinic. Polityka
.