Cel: Rodzinny zespół chylomikronemii (FCS) jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem spowodowanym mutacjami w lipazie lipoproteinowej, co skutkuje nagromadzeniem chylomikronów w osoczu i hipertriglicerydemią. Podwyższone stężenie triglicerydów powoduje szereg powikłań u pacjentów, z których najpoważniejszym są epizody ostrego zapalenia trzustki. W niniejszym przeglądzie skupiono się na wskazówkach i opiniach ekspertów, doświadczonego lipidologa i endokrynologa, a także na aktualnym przeglądzie piśmiennictwa, ponieważ nie ma szczegółowych wytycznych dotyczących FCS.
Metody: Omówienie wytycznych ekspertów i opinii przegląd aktualnego piśmiennictwa.
Wyniki: Do tej pory nie ma leczenia farmakologicznego dla pacjentów dotkniętych tym schorzeniem, a opcje zarządzania obejmują przede wszystkim przyjęcie skrajnie ograniczonej, bardzo niskotłuszczowej diety, wraz z unikaniem niektórych leków i alkoholu. Endokrynolodzy często diagnozują i prowadzą pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi, w tym pacjentów z wysokim poziomem triglicerydów, ale rzadkie choroby, takie jak FCS, mogą zostać pominięte lub źle ocenione z powodu luk w wiedzy na temat stanu choroby. Biorąc pod uwagę rolę endokrynologów w leczeniu zaburzeń lipidowych, ważne jest, aby rozumieli oni kliniczne oznaki i objawy FCS, aby prawidłowo diagnozować pacjentów. Pacjentów z FCS można zidentyfikować na podstawie określonych kryteriów klinicznych i dokładnego wywiadu, po wykluczeniu rozpoznań różnicowych i czynników wtórnych. Typowe objawy to hipertriglicerydemia charakteryzująca się lipemicznym obrazem surowicy, bóle brzucha w wywiadzie oraz ostre/nawracające zapalenie trzustki. Czynniki wtórne, które należy wykluczyć, to ciąża, nadużywanie alkoholu, niekontrolowana cukrzyca i stosowanie niektórych leków.
Wnioski: FCS jest rzadką, dziedziczną chorobą zaburzeń lipidowych, która często pozostaje nierozpoznana i nieleczona. W niniejszym przeglądzie przedstawiono podsumowanie charakterystyki klinicznej FCS, która może być potencjalnie wykorzystana do badania pacjentów w gabinecie endokrynologa i skierowania ich do odpowiedniego standardu opieki.
Skróty: apoB = apolipoproteina B; apoC-III = apolipoproteina CIII; ASO = oligonukleotyd antysensowny; FCS = rodzinny zespół chylomikronemii; HTG = hipertriglicerydemia; LPL = lipaza lipoproteinowa; LPLD = niedobór lipazy lipoproteinowej.