Przedstawiono przypadek 28-miesięcznego chłopca z dysplazją chondroektodermalną (zespół Ellis–van Creveld). Oprócz charakterystycznych dla tego zespołu cech morfologicznych, takich jak polidaktylia, dysplazja ektodermalna, karłowatość akromeliczna i wrodzona wada serca, stwierdzono dodatkowe dysplastyczne wady rozwojowe w nerkach, wątrobie i płucach. Szczegółowe badania histopatologiczne płytek wzrostowych kości piszczelowej, udowej i żeber wykazały nieregularny, częściowo hiperplastyczny, częściowo dystroficzny wygląd chrząstki nasadowej, która nie była prawidłowo resorbowana przez wnikające naczynia krwionośne. Występowały ogniskowe obszary martwicy i utrzymywały się bariery w postaci półwyspów chrzęstnych o kształcie języka. Utrudnione było regularne kostnienie enchondralne, a w zwłókniałym szpiku kostnym śródkostnym przylegającym do chrząstki stwierdzono kompensacyjne kostnienie błoniaste. Dysplazja i zwłóknienie rdzenia nerki oraz śródmiąższowe włókniejące zapalenie nerek w korze spowodowały skurcz i niewydolność nerek. Hepatomegalia, włóknienie wrotne oraz hiperplazja i dysplazja dróg żółciowych zostały stwierdzone w badaniu autopsyjnym, ale nie miały znaczenia klinicznego. Wyniki te po raz kolejny podkreślają, że pochodne wszystkich trzech warstw zarodkowych są zaangażowane w zespół Ellisa-van Crevelda. Dyskutowana jest możliwość, że pojedyncza nieprawidłowość metaboliczna lub strukturalna tkanek mezenchymalnych może być odpowiedzialna za różne dysplazje narządowe.