Głównymi cechami diagnostycznymi KMS są olbrzymi naczyniak i obniżona liczba płytek krwi. Olbrzymie naczyniaki skórne są łatwe do rozpoznania w badaniu fizykalnym. Naczyniaki trzewne łatwo przeoczyć, a pacjenci mogą występować z dużymi wybroczynami. Przedstawione w niniejszej pracy przypadki wskazują, że KMS należy rozważyć u dzieci z niewyjaśnioną małopłytkowością i zaburzeniami krzepnięcia. Rutynowe badania krwi wykazały różnego stopnia niskie stężenie hemoglobiny, niski poziom fibrynogenu w osoczu oraz wydłużony czas protrombinowy. Ultrasonografia B-mode, CT i MRI wykazały wielkość, wygląd i warstwy naczyniaków, jak również ich relacje z naczyniami obwodowymi, i odróżniły naczyniaki od malformacji naczyniowych.
KMS jest związany z Kaposi haemangioendothelioma(KHE) w ponad 90% przypadków, zgodnie z wynikami najnowszych badań, i rzadko z naczyniakiem wrodzonym i niemowlęcym. Rezonans magnetyczny KHE ma pewne cechy charakterystyczne. Występuje jako powiększająca się, nieokreślona masa tkanek miękkich, która jest hipointensywna lub izointensywna na obrazach ważonych T1 i hiperintensywna na obrazach ważonych T2 w porównaniu z mięśniami. Zazwyczaj zauważa się wyraźne kanały naczyniowe, prezentujące się jako puste przestrzenie w guzie lub jako liniowe, wzmacniające się kanały przylegające do guza. Jednakże, wyniki te nie są specyficzne dla KHE. KHE nie może być potwierdzony jedynie za pomocą MRI. Rozpoznanie typu naczyniaka opiera się głównie na badaniu patologicznym, ale KMS wiąże się z zaburzeniami krzepnięcia, co jest przeciwwskazaniem do wykonania biopsji patologicznej. W związku z tym nasi chorzy, ze względu na niższe koszty, akceptowali badanie ultrasonograficzne w trybie B-mode, obrazowanie przepływu metodą kolorowego Dopplera lub tomografię komputerową (CT). Tylko jeden pacjent zaakceptował rezonans magnetyczny.
Nie istnieją obecnie żadne wytyczne konsensusu dotyczące leczenia KMS. W niektórych badaniach odnotowano dobre efekty terapeutyczne przy zastosowaniu kompleksowej terapii sekwencyjnej, obejmującej steroidoterapię, interferon, embolizację tętnic, winkrystynę, radioterapię i chirurgię. Nie ma konkretnych wytycznych dotyczących diagnostyki i leczenia w okresie noworodkowym.
U niemowląt terapia glikokortykoidami jest uważana za dobry wybór dla początkowego leczenia farmakologicznego, ponieważ może hamować fibrynolizę i zakrzepicę, stymulować hematopoezę w szpiku kostnym w celu zwiększenia uwalniania płytek krwi do krwiobiegu, zmniejszać poziom przeciwciał przeciwpłytkowych i zwiększać liczbę płytek krwi. Jednakże, jest ona skuteczna tylko u 30% do 50% pacjentów z KMS . Terapia glikokortykoidami może być podawana doustnie, dożylnie lub miejscowo; i powszechnie zaczyna wykazywać skuteczność po 1-2 tygodniach od rozpoczęcia leczenia. Nasi pacjenci byli leczeni deksametazonem podawanym dożylnie w dawce 1 mg/kg/dobę, a liczba płytek krwi zaczęła wzrastać po 3-8 dniach. W tym badaniu steroidoterapia była skuteczna u 35,3% pacjentów, ale odsetek nawrotów był wysoki (50%), co spowodowało, że ostateczny wskaźnik skuteczności wynosił tylko 17,6%. Konieczne jest zatem bardziej efektywne podejście terapeutyczne.
U pacjentów, którzy słabo reagowali na steroidoterapię, wykonywano embolizację tętniczą z użyciem bleomycyny A5 (8-12 mg/m2), oleju jodowanego (2 mL) i deksametazonu (2 mg). Embolizacja tętnicza jest stosowana w leczeniu guzów naczyniowych od wielu lat i jest przydatna w kontrolowaniu objawów i promowaniu regresji naczyniaków. Noworodki mają jednak drobne naczynia i nie tolerują dobrze takiej interwencji. W Chinach istnieje kilka doniesień na temat leczenia metodą embolizacji tętnic u noworodków z KMS, szczególnie u pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia. Wymagana dawka środka kontrastowego, ryzyko związane ze znieczuleniem ogólnym oraz trudności w założeniu cewnika ograniczają przydatność tej metody leczenia u noworodków. W prezentowanym badaniu embolizacja tętnicza była skuteczna u 64,3% pacjentów. W poprzednim badaniu dotyczącym embolizacji tętnic z użyciem bleomycyny A5 stwierdzono, że częściowa embolizacja znacząco poprawiła funkcję krzepnięcia i zmniejszyła przepływ krwi przez naczyniaka oraz złagodziła objawy. W innym badaniu stwierdzono, że miejscowe wstrzyknięcie mocznika zniszczyło macierz komórek śródbłonka naczyniowego, zahamowało wzrost komórek śródbłonka, promowało zanik komórek śródbłonka, spowodowało zwłóknienie miejscowej tkanki, utwardziło tkankę guza i spowodowało zakrzepicę w świetle naczyń krwionośnych ciała guza. Miejscowe wstrzykiwanie mocznika było z powodzeniem stosowane w leczeniu naczyniaków i malformacji naczyniowych i może być przydatne w leczeniu noworodkowego KMS. Embolizacja tętnic u noworodków jest trudna i niesie ze sobą pewne ryzyko, ale może poprawić stan pacjenta, jeśli dożylna terapia lekowa nie kontroluje naczyniaka.
Winkrystyna podawana dożylnie była stosowana w leczeniu KMS i może być stosowana jako lek pierwszego rzutu w leczeniu kaposiform hemangioendothelioma w połączeniu z KMS. Amerykańskie badanie wieloośrodkowe wykazało, że terapia winkrystyną była przydatna u pacjentów opornych na steroidy i interferonoterapię . Winkrystyna, aktynomycyna i cyklofosfamid mogą wywołać regresję guza i normalizację parametrów krzepnięcia. Chociaż winkrystyna jest neurotoksyczna, może przyczynić się do złagodzenia objawów u pacjentów z KMS. W tym badaniu winkrystyna była podawana pięciu pacjentom, którzy słabo reagowali na steroidoterapię i embolizację tętnic, i była skuteczna u 80% tych pacjentów. Nie zaobserwowano żadnych działań niepożądanych związanych z chemioterapią. Wyniki te wskazują, że winkrystyna może być stosowana w leczeniu noworodkowego KMS. Jednak badanie to obejmowało tylko niewielką liczbę uczestników i konieczna jest większa próba, aby potwierdzić skuteczność terapii winkrystyną. Haisley-Royster i wsp. donieśli, że liczba płytek krwi u pacjentów z KMS wzrosła do wartości prawidłowych po 5 tygodniach terapii winkrystyną. Terapia winkrystyną nie może zapobiec nawrotom naczyniaka, ale odnotowano, że powoduje długotrwałe zmniejszenie wzrostu naczyniaka, co jest zgodne z wynikami tego badania.
Warto zauważyć, że transfuzja płytek krwi jest odpowiednia do zwiększenia liczby płytek krwi w trybie pilnym lub przedoperacyjnym, ale nie może być stosowana rutynowo, ponieważ naczyniak zużyje płytki krwi. Ponadto, transfuzja płytek krwi będzie promować wzrost wielkości naczyniaka poprzez indukcję krzepnięcia krwi . Nadmierna transfuzja płytek krwi została zgłoszona w celu pogorszenia KMS . W tym badaniu pacjenci otrzymywali transfuzje płytek krwi metodą aferezy, jeśli ich liczba płytek krwi wynosiła <20 × 109/L, co pozwoliło nam na wykonanie embolizacji tętniczej. Transfuzja nie pogorszyła więc ich stanu.
Systemowa terapia interferonem była stosowana u pacjentów, którzy byli oporni na steroidoterapię, z dobrymi wynikami. Skuteczność terapii interferonowej jest jednak zmienna. Terapia interferonem może być uważana za leczenie farmakologiczne drugiego rzutu, które jest skuteczne u 50% do 60% pacjentów, ale ma tylko słabe działanie hamujące na komórki śródbłonka i wzrost naczyń, a ciągłe leczenie jest potrzebne. Ciągła terapia interferonem może powodować zwiększenie stężenia transaminaz, zmniejszenie liczby płytek krwi i zmniejszenie liczby leukocytów. W metaanalizie przeprowadzonej przez Michaud i wsp. stwierdzono, że terapia interferonem może powodować diplegię spastyczną i dyskinezę u niemowląt. Zalecili oni, aby nie stosować terapii interferonem u pacjentów w wieku poniżej 1 roku, z wyjątkiem sytuacji, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne, a stan pacjenta zagraża jego życiu.
Leong i wsp. opisali dwa noworodki z KMS, u których zastosowano radioterapię po nieskuteczności pełnej dawki steroidów i terapii interferonem α, co spowodowało szybki wzrost liczby płytek krwi. W ciągu 3 lat u jednego z pacjentów naczyniak stopniowo się cofał, a u drugiego ustąpił całkowicie w ciągu 2 miesięcy. W okresach obserwacji wynoszących odpowiednio 8 i 5 lat nie stwierdzono żadnych działań niepożądanych związanych z radioterapią, co sugeruje, że radioterapia może być bezpiecznym i skutecznym sposobem leczenia KMS. W innym badaniu stwierdzono jednak, że radioterapia w przypadku naczyniaka może zwiększać częstość występowania guzów wtórnych. Bezpieczeństwo i skuteczność radioterapii w leczeniu KMS powinny być oceniane w dalszych badaniach klinicznych z obserwacją przez kilkadziesiąt lat.
.