1q21.1 mikroduplikacja jest zmianą chromosomalną, w której niewielka ilość materiału genetycznego na chromosomie 1 jest nieprawidłowo kopiowana (duplikowana). Duplikacja
występuje na długim (q) ramieniu chromosomu w miejscu oznaczonym jako q21.1.
Niektórzy ludzie z mikroduplikacją 1q21.1 mają opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, która zazwyczaj jest łagodna lub umiarkowana. Osoby z tym schorzeniem mogą również posiadać cechy spektrum zaburzeń autystycznych. Zaburzenia te charakteryzują się zaburzoną komunikacją i umiejętnościami socjalizacji, jak również opóźnionym rozwojem mowy i języka. Ekspresyjne umiejętności językowe (słownictwo i produkcja mowy) są zwykle bardziej upośledzone niż receptywne umiejętności językowe (zdolność rozumienia mowy) u osób dotkniętych tym zaburzeniem. W dzieciństwie, mikroduplikacje 1q21.1 mogą być również związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i innych problemów behawioralnych. Zaburzenia psychiczne, takie jak schizofrenia lub zaburzenia nastroju, takie jak lęk lub depresja, występują u niektórych osób dotkniętych chorobą, zwykle w wieku dorosłym. Rzadko, nawracające napady (padaczka) występują u osób z mikroduplikacją 1q21.1.
Niektóre osoby z mikroduplikacją 1q21.1 rodzą się z wadami serca, w tym szczególną kombinacją wad serca znaną jako tetralogia Fallota. Rzadziej po urodzeniu obecne są inne wady fizyczne, takie jak otwór cewki moczowej na spodniej stronie penisa (hipospady) u mężczyzn, stopy obrócone do wewnątrz i do góry (clubfeet) lub nieprawidłowe ustawienie stawu biodrowego (dysplazja stawu biodrowego). Osoby z mikroduplikacją 1q21.1 mogą również mieć większy niż przeciętny rozmiar głowy lub wyższy niż przeciętny wzrost u dorosłych. Niektóre mają nieco nietypowe rysy twarzy, takie jak szeroko osadzone oczy lub nisko osadzone uszy. W wieku dorosłym osoby z mikroduplikacją 1q21.1 mogą być podatne na powstawanie torbieli, obrzęk i węzły (żylaki) żył lub zespół cieśni nadgarstka, który charakteryzuje się drętwieniem, mrowieniem i osłabieniem dłoni i palców. Nie istnieje jednak żaden szczególny wzorzec nieprawidłowości fizycznych, który charakteryzowałby mikroduplikacje 1q21.1. Oznaki i objawy związane ze zmianą chromosomalną różnią się nawet wśród dotkniętych nią członków tej samej rodziny. U niektórych osób z duplikacją nie stwierdza się żadnych nieprawidłowości fizycznych, intelektualnych lub behawioralnych.
.