Patologia chemiczna
Notatki
Uwaga: ten test jest wymagany tylko przez konsultantów endokrynologicznych w GHNHSFT
11-deoksykortyzol może być wskazany w diagnostyce i monitorowaniu wrodzonej hipoplazji nadnerczy (CAH) spowodowanej niedoborem 11ß-hydroksylazy. Jest to zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, powodujące około 5-8% przypadków CAH i skutkujące nadmiarem androgenów, wirylizacją i nadciśnieniem.
Test może być wymagany, gdy CAH jest podejrzewane na podstawie klinicznej, ale poziomy 17-OH progesteronu w surowicy są niejednoznaczne, jednak ten test został w dużej mierze zastąpiony przez profilowanie steroidów w moczu i dlatego jest rzadko wymagany. W przypadku jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt telefoniczny z biochemikiem dyżurnym.
Wymagania dotyczące próbek
- Próbki najlepiej pobierać wcześnie rano.
Dla dorosłych krew pobierana do probówki o pojemności 5mL typu gold top (lub rust top dla oddziału Acute)
Dla dzieci krew pobierana do probówki o pojemności 3,5mL typu rust top
Dla noworodków (>48h życia) krew pobrana do 1.0mL plain minicollect tube
Przechowywanie/transport
Nie przechowywać. Wysłać w temperaturze otoczenia do laboratorium w dniu pobrania próbki.
Wymagane informacje
Ważne dane kliniczne.
Czas realizacji
Próbki są wysyłane do analizy do Guy’s and St Thomas’ Hospital w Londynie, a wyniki spodziewane są w ciągu 5 tygodni.
Jeśli wyniki są potrzebne szybciej ze względów klinicznych, pracownik służby zdrowia powinien skontaktować się z biochemikiem dyżurnym przed pobraniem próbki.