Piebaldisme er en sjælden autosomalt dominerende forstyrrelse af melanocytudviklingen.867 Almindelige kendetegn er en medfødt hvid forfod, spredte normale pigmenterede og hypopigmenterede pletter og en trekantet depigmenteret plet på panden. Der er ikke desto mindre stor variation i graden og mønsteret af præsentation, selv inden for ramte familier. I nogle tilfælde forekommer piebaldisme sammen med alvorlige udviklingsproblemer, som i Waardenburgs syndrom og Hirschsprungs sygdom.
PBT
Denne tilstand påvirker melanocytudviklingen
Dermatologi
Det er dokumenteret, at den forekommer hos alle racer. Piebaldisme findes hos næsten alle arter af pattedyr. Den er meget almindelig hos mus, kaniner, hunde, får, hjorte, kvæg og heste – hvor selektiv avl har øget forekomsten af mutationen – men forekommer kun lige så sjældent hos chimpanser og andre primater som hos mennesker. Piebaldisme er fuldstændig ubeslægtet med tilstande som f.eks. vitiligo eller poliosis.
Og selv om piebaldisme visuelt kan se ud til at være delvis albinisme, er det en grundlæggende anderledes tilstand. De synsproblemer, der er forbundet med albinisme, er normalt ikke til stede, da øjenpigmenteringen er normal. Piebaldisme adskiller sig fra albinisme ved, at de berørte celler bevarer evnen til at producere pigment, men har denne specifikke funktion slået fra. Ved albinisme mangler cellerne helt evnen til at producere pigment. Menneskelig piebaldisme er blevet observeret som værende forbundet med en meget bred vifte og varierende grad af endokrine lidelser og findes lejlighedsvis sammen med heterokromi i iris, medfødt døvhed eller ufuldstændig udvikling af mave-tarmkanalen, muligvis alle med den fælles årsag af for tidlig afbrydelse af humant fostervæksthormon under svangerskabet. Piebaldisme er en slags neurokristopati, der involverer defekter i forskellige neurale crestcellelinjer, herunder melanocytter, men som også involverer mange andre væv, der stammer fra neurale crest. Onkogene faktorer, herunder fejlskrivninger, antages at være relateret til graden af fænotypisk variation blandt de berørte individer.