Orzel døde i februar 2018 i en alder af 58 år, og i denne uge fik hun sit ønske opfyldt. Hendes skelet er sammen med en samling diademer, øreringe og brocher fra hendes omfattende samling af kostume-smykker udstillet på Mütter-museet sammen med oplysninger om forløbet af hendes sygdom og dens virkninger.
FOP er en af de sjældneste sygdomme i verden. Kun omkring 900 mennesker er blevet diagnosticeret med den. Mutationen af en enkelt nukleobase ud af 6 millioner i en persons DNA forårsager, at bånd, plader og plader af knogle krydser leddene og låser dem fast, hvilket gør bevægelse umulig.
Det eneste synlige tegn på FOP ved fødslen er det, der ligner en ballen i storetåen; det er i virkeligheden en misdannelse af leddet. Mellem 2 og 5 år begynder der at opstå smertefulde hævelser, der ligner svulster, på nakken og ryggen, som langsomt forvandles til knogle. Ethvert forsøg på at fjerne knogle kan få et led til at låse permanent, ligesom vaccinationer eller andre indsprøjtninger.
“Det er normal knogle,” siger Kaplan, der har behandlet Orzel i mere end 30 år. “Det burde bare ikke være der. Det er et eksempel på for meget af en god ting.”
Som sygdommen udvikler sig, påvirker den de øvre lemmer, derefter de nedre lemmer i ungdomsårene, og til sidst i voksenalderen påvirker den kæben, albuerne, knæene og håndleddene. Når patienterne når op i 40’erne, er der meget lidt eller slet ingen bevægelighed tilbage.
I sine senere år havde Orzel kun lidt bevægelighed tilbage i sine håndled og fingre.
Knogler dannes ikke i organer, men på grund af indsnævringerne af knogle omkring brystvæggen gør det svært for brystkassen at udvide sig.
“Så hjertet skal pumpe i et helt liv mod et bryst, der ikke udvider sig,” sagde Kaplan, “og til sidst bliver hjertet træt.”
De fleste patienter bukker under for hjerte- og lungeproblemer, og det var tilfældet med Orzel.”
Et behov for fart
Da hun døde, befandt museet sig i et kapløb med tiden. Det havde få dage til at transportere og omdanne kroppen til et skelet.
“Carol er fuldt smeltet sammen, så hendes krop kunne ikke først skilles ad og omdannes til et skelet og derefter omdannes til et nyt skelet,” sagde Anna Dhody, museumsinspektør på Mütter Museum. “Hun er én enhed.”
Det eneste sted i landet, der var i stand til at påtage sig opgaven, var Skulls Unlimited, som traditionelt beskæftiger sig med dyreskeletter af den type, der udstilles på et naturhistorisk museum. Men det firma er baseret i Oklahoma, så museet måtte tage højde for transport, papirarbejde og logistik samt en særlig kasse til at transportere liget.
“Jeg kan ikke formulere, hvor delikat hendes knogle er,” sagde Dhody. “Det var næsten som at tage bolsje og hårlak.”
Suden FOP, som fik knoglen til at vokse, hvor den ikke burde vokse, havde Orzel også med det knogletab at gøre, som rammer mange kvinder i 50’erne, så noget af hendes knogle var næsten gennemskinneligt. Den var endnu mere skrøbelig, da skelettet blev transporteret tilbage til museet. Skulls Unlimited sørgede for en service med hvide håndsker og en specialfremstillet polstret kasse. Orzels skelet blev kørt hele vejen fra Oklahoma til museet i Philadelphia, hvor det blev opbevaret, indtil en ny kasse og et nyt udstillingsrum var færdiggjort, så det kunne udstilles sammen med Eastlacks skelet.
Med omkring 180.000 besøgende på museet hvert år håber Dhody, at udstillingen af begge skeletter vil udvide offentlighedens viden om og forståelse af sygdommen.
“Hun vil kunne påvirke et meget bredere og meget større antal mennesker til at lære om sygdommen,” sagde Dhody. “Vi ønsker at forklare, at jo mere vi ved om, hvordan knogler vokser, hvor det ikke er meningen, at de skal vokse, jo mere kan det hjælpe en bredere vifte af mennesker end blot de 900 mennesker med FOP.”