Der rapporteres om et tilfælde af en 28 måneder gammel dreng med kondroectodermal dysplasi (Ellis-van Creveld syndrom). Ud over polydaktyli, ektodermal dysplasi, akromelisk dværgvækst og medfødt hjertefejl, som er karakteristiske morfologiske træk ved syndromet, blev der opdaget yderligere dysplastiske udviklingsdefekter i nyrer, lever og lunger. Detaljerede histopatologiske undersøgelser af vækstpladerne i skinnebenet, lårbenet og ribbenene afslørede et uregelmæssigt, delvis hyperplastisk, delvis dystrofisk udseende af epifysebrusken, som ikke blev resorberet korrekt af de invaderende blodkar. Der opstod fokale områder med nekrose, og der var fortsat barrierer af tungeformede knorpelhalvøer. Den regelmæssige enchondrale ossifikation var hæmmet, og der blev fundet kompenserende membranossifikation i den fibroserende metafysære knoglemarv, der støder op til brusk. Dysplasi og fibrose i nyremarven samt interstitiel fibroserende nefrit i cortex resulterede i nyresammentrækning og nyresvigt. Hepatomegali, portal fibrose og hyperplasi og dysplasi af galdegangene blev påvist ved obduktionen, men havde ingen klinisk betydning. Disse fund understreger endnu en gang, at derivater af alle tre kimlag er involveret i Ellis-van Creveld-syndromet. Muligheden for, at en enkelt metabolisk eller strukturel abnormitet i de mesenkymale væv kan være ansvarlig for de forskellige organdysplasier, diskuteres.